李星 潘丽嫒 王挺 刘舒 卢建

作者单位：广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东，广州511400

嵌合型9 号染色体三体是一种罕见的染色体异常，临床表型多变，从没有明显异常到具有典型表型特征均有发生，包括生长和智力低下、面部畸形、低耳位、小眼症、球鼻、小嘴、高颚弓、先天性心脏缺陷、泌尿生殖系统异常、骨骼异常和中枢神经系统异常等［1-3］。现有文献多为个案报道，且多为出生后诊断。产前诊断病例通常选择终止妊娠，因此对嵌合型9三体胎儿的自然病程知之甚少，因而临床上对嵌合型9三体进行产前遗传咨询仍然十分困难。本文对10 例嵌合型9三体胎儿进行回顾性分析，以期为临床医生在产前遗传咨询嵌合型9三体病例提供更多有用信息。

1 对象与方法

1.1 研究对象

2016年1月至2021年6月30日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体核型分析孕妇26 913 例，共发现329 例染色体嵌合体，其中10 例为嵌合型9三体。这10 例病例中，3 例因唐筛高风险、5 例因无创产前检测（Noninvasive prenatal testing，NIPT）异常、1 例因绒毛染色体异常、1 例因外院羊水染色体异常要求行进一步检查。10 例病例中有9 例同时行羊水染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）和染色体G 显带核型分析，1 例仅进行了染色体G 显带核型分析。本实验经医院伦理委员会批准。

1.2 方法

1.2.1 羊膜腔穿刺术

孕妇签署知情同意书后，在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水标本送检。

1.2.2 羊水细胞培养并染色体G 显带分析

按细胞遗传学方法对羊水细胞进行原位培养、收获、G 显带和核型分析［4］。……