郑国兵 梁睿 唐家彦 王德刚 梁少霞 谢丰华

作者单位：1.中山市博爱医院产前诊断中心，广东，中山528400

2.中山市博爱医院儿科，广东，中山528400

遗传代谢病（Inherited metabolic disease，IMD）是因机体各代谢途径部分酶缺陷，造成毒副产物过度堆积或必要代谢产物合成不足，而出现各种临床症状的一组疾病［1-3］。该病虽单一病种发病率较低，但总体发病率及死亡率不低［4-5］。有研究报道，部分IMD 具有严重致死性，而另一部分存活患者，如不能在中枢系统发育之前或出现严重症状之前给予有效治疗，将难以达到理想治疗效果［6-7］。因此临床对IMD 早发现、早治疗十分重要。但常规筛查方式，由于体内生化代谢物浓度受疾病、药物、饮食等因素影响而不断变化，因此检查结果具有一定不确定性。串联质谱技术（Tandem mass spectrometry，MS/MS）可在2～3 min 检测几十种分子代谢产物，从而实现40 多种IMD 筛查［8-9］，继而通过分子手段找到致病基因与致病突变，但目前国内有关分子检测研究报道较少。本研究探讨MS/MS 在IMD 筛查中的应用价值。现报道如下。

1 一般资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年10月至2020年10月于中山市博爱医院产前中心就诊的新生儿70 509 例，采用MS/MS 术筛查其遗传代谢性疾病。接受MS/MS筛查的新生儿中，男39 364 例（55.83%），女31 145（44.17%）；足月儿（37～42）周68 543 例（97.21%），早产儿（＜37 周）1 966 例（2.79%）；采血日龄平均（5.48±1.76）天；体重平均（3.52±1.49）kg；正常体重（2.5～4）kg 新生儿60 542 例（85.87%），体重偏低（＜2.5 kg）新生儿3 480 例（4.93%），巨大儿（＞4 kg）6 487 例（9.20%）；单胎为69 959 例（99.22%），多胎550 例（0.78%）；来自乡镇地区为8 855 例（12.56%）。纳入标准：本院产前中心自愿接受IMD 筛查者。排除标准：①出生时出现窒息、产伤、颅内出血患儿。②药物或母亲原性肉碱缺乏等继发因素造成IMD者。……