柳家翠 黄奔 程庆元 蔡伟国 段怡平 陈梁玥 马甜甜 朱翠雯 喻明霞★

作者单位：1.武汉大学中南医院基因诊断中心，湖北，武汉430071

2.武汉大学中南医院影像科，湖北，武汉430071

肺腺癌（Lung adenocarcinoma，LUAD）是肺癌主要的组织学类型［1］。肺癌患者五年生存率仅为15%，尽管治疗取得一定进展，但生存率仅小幅提升［2］。因此，深入认识肺癌分子发病机制，寻求有效的新型标志物进行分子靶向治疗，对改善肺癌患者的总体生存期具有重要意义。外纺锤体极样蛋白1（Extra spindle poles-like 1 protein，ESPL1）具有半胱氨酸型内肽酶活性，其编码的分离酶在染色体分离和细胞分裂过程中发挥重要作用［3］。分离酶的功能是在有丝分裂后期开始时裂解黏附素，从而释放黏附的姐妹染色单体。分离酶还参与DNA 损伤修复、膜运输等多种基本生物功能［4］。ESPL1表达受到严格调控以确保许多重要细胞生物学活动的正常运行。由于其在细胞周期和DNA 损伤修复中的重要性，ESPL1的表达异常或突变极可能与恶性肿瘤的发生发展有关。研究发现，ESPL1在乳腺癌［5］、前列腺癌［6］、子宫内膜癌［7］等肿瘤中异常表达，并影响患者预后。但是该分子在肺腺癌中的表达与临床相关性还未有讨论。因此，本研究利用癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）数据库中的肺腺癌样本数据，探索ESPL1在肺腺癌中的表达、突变及预后价值，并预测ESPL1在肺腺癌发生发展中的分子作用机制。

1 材料与方法

1.1 原始数据的下载及预处理

检索并下载来自TCGA 官网（https：//portal.gdc.cancer.gov/）的肺腺癌（LUAD）的表达谱数据（535 例肿瘤组织样本，59 例正常组织样本）及相应临床信息。……