汪伟伟，杨广明，贺薷萱，陈哲晖，田亚平，杨艳玲，沈 鸣

1 解放军总医院医学创新研究部，北京 100853；2 北京大学第一医院 儿科，北京 100034

染色体异常包括染色体数目异常和结构异常，是导致遗传性综合征的重要原因。环状染色体属于染色体结构异常，多数为新发变异，新生儿发病率约为1/50 000[1]。D、G 组染色体最常形成环状染色体[2]。22 号染色体属于G 组染色体，其长臂近端区域存在低拷贝重复序列(low copy repeats，LCR)，因此容易断裂并表现出相关疾病[3]。由于部分病例的缺失片段较小，传统的G 显带技术很难发现，因此CMA 技术对染色体的微小变异检测具有独特的优势。本研究应用CMA 技术联合染色体核型分析对1 例22 号环状染色体的患儿进行了遗传学分析，现将结果报告如下。

对象与方法

1 研究对象 患儿，男，6 岁8 个月，2018 年因“行为异常”就诊于北京大学第一医院。患儿系第2 胎第2 产，足月顺产，出生体质量3.5 kg，未有其他异常，Apgar 评分不详。出生2 d 后曾因便血，伴纳奶差入院。头颅CT 考虑缺血缺氧性脑病(中度)，少量蛛网膜下腔出血。2 岁半会走，发热抽搐数次。现智力、运动落后，自言自语，有时兴奋，睡眠差，易感染。诊断为发育落后，自闭症，癫痫。

2 染色体核型分析 经患儿父母知情同意后，抽取患儿静脉血3 mL，采用肝素抗凝管，常规进行外周血淋巴细胞培养72 h，行高分辨染色体核型制备，G 显带，在显微镜下观察并分析染色体核型。

3 SNP array分析采集患儿和父母外周血各3 mL，采用QIAamp DNA Blood mini kit 试剂盒(Qiagen 公司，德国)，按照试剂盒说明书进行DNA 提取。CMA 应用CytoScan 750K SNP Array微阵列芯片……