中国免疫学会神经免疫分会

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD)是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统(central nervous system，CNS)炎性脱髓鞘疾病[1-4]。NMOSD的发病机制主要与水通道蛋白4(aquaporin-4，AQP4)抗体相关，是不同于多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的独立疾病实体[5-6]。NMOSD好发于青壮年，女性居多，临床上多以严重的视神经炎(optic neuritis，ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis，LETM)为主要临床特征，复发率及致残率高[7-9]。

早在19世纪，由Devic描述了一组视神经和脊髓相继严重受累的病例，最终命名德维克病(Devic disease)，又名视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)。NMO曾被归属为MS的特殊亚型[2]，2004年Lennon等研究并证实AQP4-IgG高度聚集于脊髓灰质、中脑导水管脑室周围的星形胶质细胞足突中，直接参与了NMOSD的发病[5-6]。2006年Wingerchuk将AQP4-IgG纳入NMO诊断标准[3]。对AQP4-IgG的深入研究发现，某些局限形式的脱髓鞘疾病，如单发或复发性ON(ON/r-ON)、单发或复发性LETM(LETM/ r-LETM)、伴有风湿免疫疾病或相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等，与NMO具有相同或类似的发病机制。Wingerchuk等2007年把上述临床表型命名为NMOSD[7]。2015年，国际NMO诊断小组(International Panel for Neuromyelitis Optica Diagnosis，IPND)将经典的NMO及局限形式的NMOSD整合为广义概念的NMOSD，并以AQP4-IgG作为分层，制定了诊断标准[4]。中国免疫学会神经免疫分会2016年颁布了《中国NMOSD诊断与治疗指南》[10]，使NMOSD的正确诊疗率显著提高。

NMOSD中约70%～80%患者AQP4-IgG表达阳性[7-9]。在AQP4-IgG阴性NMOSD患者中发现，约20%～25%患者的血清中存在髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG)抗体[11-13]，其临床表现与NMOSD存在着一定的异质性。目前，更多的学者认为MOG-IgG是一种特异性致病抗体，并将其相关疾病命名为MOG-IgG相关疾病(MOG-IgG associated disorders，MOGAD)，独立于MS和NMOSD[11-12]。2020年中国神经免疫专家制定了《MOGAD诊断和治疗中国专家共识》[14]。……