CYBA基因与神经精神疾病相关性的研究进展
2021-12-09韦雅雪综述彭谦张丹丹王路路林举达审校
海南医学 2021年15期
韦雅雪 综述 彭谦,张丹丹,王路路,林举达 审校
广东医科大学,广东 湛江 524001
神经精神疾病也称为精神障碍或情绪障碍,是一类影响认知、情绪、行为并严重干扰功能的疾病,也是世界范围内导致残疾的主要原因之一,不仅影响着数十亿人的健康,并对世界各地的公共卫生系统构成沉重负担。近几十年来,许多研究认为遗传因素在该类疾病的风险中起着重要作用[1]。相关研究也表明,氧化应激和抗氧化防御之间的不平衡可能与神经精神疾病的发展有关。CYBA基因编码了NADPH氧化酶复合体活化及定位所必需的重要亚基,因而对氧化酶活性的调节起重要作用。随着全基因组关联研究(GWAS)的进展,分子遗传学的基础作用在多种疾病的发生发展中被逐渐披露,CYBA 基因的许多多态性经常被描述为与血管疾病有关,如高血压、冠心病、脑血管病、糖尿病、动脉粥样硬化和肾脏疾病[2]。然而涉及神经精神疾病的相关研究却为数不多。因此,本文将对近年来国内外CYBA基因相关研究进行综述,以期为临床诊疗提供参考依据。
1 CYBA基因与神经精神疾病的病理生理基础
大脑,众所周知,它是人体最重要的器官之一,虽然重量只占体质量的2%,但在非应激条件下大脑的新陈代谢耗氧量占总耗氧量的20%,而高需氧量也意味着更多活性氧的产生,由于大脑耗氧量高,抗氧化防御能力低,并且富含氧化敏感脂肪,因此多数精神神经疾病的发病机制与氧化应激相关[3]。活性氧(ROS)是指由有氧代谢产生的超氧阴离子、自由基(超氧阴离子和羟基自由基)、过氧化氢(H2O2)等一类含氧活性氧化物。……
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