王庆华

（菏泽市妇幼保健院，山东 菏泽274000）

遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于遗传物质发生改变，导致体内产生异常生化代谢物的一大类疾病，大多数为常染色体隐性遗传病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，极易漏诊或误诊[1]。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快捷、简便、敏感的检验方法，对危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，早期诊断、干预治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害[2]。串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）能一次检测出数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常，为新生儿IMD的筛查提供了技术支持[1]。2015年5月—2020年12月，菏泽市新生儿疾病筛查中心利用串联质谱技术筛查266 609名新生儿，确诊各类遗传代谢病236例，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象2015年5月1日—2020年12月31日,利用串联质谱技术筛查菏泽市各医院出生的266609例新生儿，均为出生2～20 d，并充分哺乳的新生儿。

1.2 方法

1.2.1血液样本：根据《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》，选择新生儿足跟内、外侧缘，按摩采血部位，用75%酒精棉签轻轻消毒采血部位并拭干，针刺采血部位，无菌棉签拭去第一滴血，单面轻压滤纸，血液自然浸透滤纸，连续采集3～4个8 mm直径大小的血斑，以水平位无污染、悬挂自然晾干，制成干血滤纸片，2～8℃冷藏保存，通过新生儿疾病筛查中心专用冷链递送渠道，5个工作日内递送至筛查中心筛查实验室。

1.2.2仪器、材料及试剂 仪器：API3200MD三重四极杆串联质谱仪(美国ABSCIEX公司)、液氮罐、振荡器、干血滤纸片手动打孔器、96孔板氮吹仪、96孔板离心机、移液器、电脑及打印机等仪器。……