查 剑，曹芳芳，徐瑜欣，谢基华，钟建民

(南昌大学附属儿童医院、江西省儿童医院神经内科，南昌 330006)

磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(Phosphomannomutase2-Congenital disorders of glycosylation，PMM2-CDG)(OMIM212065)是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1:20 000，目前世界范围内已报道900多例[1-2]，所有的系统或器官都可能受累，病情轻重不一[3]。国内的相关报道较少，如王海军等[4-5]学者均有个案报道，其报道的病例未见中风样表现的症状描述，可能与接诊时年龄小有关。临床上面对的患儿，可能处在疾病的不同阶段或临床表型不相同，导致诊断的难度增加。现将江西省儿童医院接诊的经过基因确诊的1例PMM2-CDG患儿的临床资料作一总结并复习相关文献，以期提高对本病的认识。

1 临床资料

患儿，女，2岁3个月，因右侧肢体活动障碍1 d 于2019年5月21日至本院就诊。入院4 d前患儿出现发热，T38.0 ℃左右，最高达39.0 ℃，精神食纳差，在当地医院给予抗感染、补液治疗3 d，患儿热退，随即出现右侧肢体活动障碍，转来本院诊治。患儿发病来无抽搐、意识障碍、斜视，精神尚可；既往史：患儿G1P1,足月，剖腹产，孕产期无特殊，患儿7个月抬头，因“发育落后”在当地医院就诊，家属诉有“肝脏、脑发育不良”，予对症处理后一直未复诊，具体不详；至今不能独坐及扶站，仅能发“爸爸、妈妈”音。父母身体健康，非近亲结婚，无家族遗传病史。入院查体：体温正常，体重9.5 kg，身长81 cm，头围44 cm，神清，营养不良外观，前囟已闭，双侧乳头内陷，皮肤脂肪薄，但面部脂肪尚可(封三图1)，四肢肌张力低，左侧肢体肌力Ⅳ级(诉与平素相仿),右侧上肢肌力Ⅰ级,下肢Ⅱ级,双侧膝腱反射减弱,脑膜刺激征阴性，不能独坐，无明显眼球斜视及眼球震颤，视力、视野、共济失调检查不配合。……