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早期大肠癌主要基因诊断研究与进展*

2021-12-03葛淑敏薛小慧孔梦玉叶晓宇王长娟武金宝

包头医学院学报 2021年10期
关键词:检测

葛淑敏,薛小慧,孔梦玉,崔 霞,叶晓宇,王长娟,武金宝

(1.内蒙古科技大学包头医学院2020级硕士研究生,内蒙古 包头 014060;2.内蒙古科技大学包头医学院第二附属医院内蒙古消化病研究所)

大肠癌(Colorectal cancer,CRC,包括结肠癌和直肠癌),属肠黏膜上皮恶性肿瘤。随着人们生活水平的提高,营养摄入丰富且过于精细,CRC的发病率整体是呈上升趋势[1]。据研究发现,在我国CRC已排在癌症致死因素和恶性肿瘤的第5位,且逐渐年轻化[2]。CRC患者寿命预期与其诊断密切相关,晚期CRC根治性切除术后5年的生存率小于5 %,而早期CRC可达90 %以上,大大提高患者的存活率[3-4]。因此,早期CRC的诊断也成为临床工作的迫切需要。早期CRC限于黏膜和黏膜下层,无淋巴结转移。这也表示初期并没有特异性的症状,很难引起患者防患意识,往往就诊时肿瘤已发展为中晚期,这无形中加重治疗和经济负担。CRC的早期诊断至关重要,尤其是对高危人群进行筛查。当前我国共识的高危人群包括:(1)大便隐血阳性者;(2)直系亲属大肠癌病史;(3)家族性腺瘤病史;(4)曾患其他癌症史;(5)精神、营养慢性腹泻及感染病史[3]。目前临床上常用的检测手段有:直肠指诊、大便潜血试验、内镜(电子结肠镜、纤维结肠镜,值得注意的是,扩大电子结肠镜和超声大肠镜不仅具备普通内镜优点,还可判断肿瘤对周围组织的侵袭及淋巴结转移,以便更加清楚地观察病变处[5])、脱落细胞学检查(简单易行,对于早期CRC意义重大)、早期CRC基因诊断等[6]。随着近些年来分子生物学的发展,逐渐揭开CRC是一种多基因多步骤发展性的肿瘤,抑癌基因的失活和原癌基因激活都会导致其编码的蛋白发生结构改变,进而影响其生物活性[7]。……

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