葛金童，徐克平

(南京医科大学附属淮安第一医院胸心外科，江苏 淮安 223300)

恶性黑色素瘤是一种由分布于基质上的黑色素细胞发生恶性病变而导致的具有极高侵袭性且预后较差的恶性肿瘤，常见于体表皮肤[1]，也可见于眼球、口腔等部位，发生于食管较罕见，约占所有恶性黑色素瘤的0.10%，占原发性食管恶性肿瘤的0.10%～0.20%[2]。由于发生部位较罕见且发病率较低，同时部分病变组织形态学无色素表达，原发性食管恶性黑色素瘤无特异性临床表现，易被误诊为其他类型分化较差的恶性肿瘤。我国原发性食管恶性黑色素瘤的发病率呈逐年上升趋势，由于治疗难度大且预后较差，已成为威胁我国居民生命健康的重要问题[3]。大部分黑色素瘤早期实施手术切除可痊愈，且预后较好。然而，一旦发生恶变，肿瘤细胞进入快速生长期，极易发生转移扩散，疗效显著降低。原发性食管恶性黑色素瘤于1996年被首次报道[4]，目前临床主要通过内镜检查、影像学检查以及组织病理学检查进行诊断，而对于恶性黑色素瘤发生转移患者的治疗也从传统的放化疗逐渐发展为生物免疫治疗、基因靶向治疗等联合治疗，且已取得了一定进展。现就原发性食管恶性黑色素瘤临床诊断及治疗的研究进展予以综述。

1 临床诊断

1.1相关基因 恶性黑色素瘤最常见的基因突变为鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1，BRAF)突变。BRAF基因位于7q34染色体上，属于Raf家族，其中BRAF V660E型和V600K型为最常见的突变类型，BRAF VE6000突变可增强对黑色素细胞的侵袭能力，因此临床上常通过干扰BRAF基因突变降低黑色素细胞的侵袭性[5]。……