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隐匿精子症诊断与治疗的研究进展

2021-12-03许一诺朱永通

妇产与遗传(电子版) 2021年3期
关键词:手术

许一诺 朱永通

少精子症是导致男性不育的常见疾病,而隐匿精子症(cryptozoospermia)是少精子症中的特例。根据世界卫生组织第五版《人类精液检查与处理实验室手册》,涂片镜下无精子,但离心后可见精子称其为隐匿精子症[1]。因为精子数量不足,没有足够的精子可以游到子宫、输卵管中与卵母细胞相遇完成受精过程,从而造成不育。由于目前对隐匿精子症的病因和发病机制仍缺乏深入的研究,因而也无统一而有效的治疗措施。本文将对隐匿精子症的病因、实验室检查和治疗相关研究进展进行回顾和总结,以期提出更有效的临床诊断与治疗方法,为进一步的研究提供参考。

一、病因

1.先天性染色体或基因异常

(1)Y 染色体微缺失:C 区缺失最为常见。这类患者可以显示为无精子症,也可以显示为隐匿精子症甚至精子数量更多一些。

(2)47,XXY:也称Klinefelter 综合征(KS),有一个额外的X 染色体添加到正常的46,XY 男性染色体中。KS 是相对常见的男性非整倍性染色体,绝大多数的非嵌合体KS 男性是没有精子。有个案报道KS 患者自然生育病例,该例男性精液检查为隐匿精子症,两次染色体核型检测,均为非嵌合体47,XXY[2]。

(3)46,XY,t(1;11)(q44,q12):该个案报道的隐匿精子症患者出现生精障碍,其原因可能是在1号和11号染色体的断裂点或其附近存在着与精子发生相关的基因微缺失造成少精、无精,但不排除可能还存在其他影响生精功能的因素[3]。

(4)46,XY,inv(5)(p13;q13),t(2;7)(q11;p11),ins(5;7)(q13;p22p11):该个案报道的隐匿精子症患者核型涉及到3 条染色体和3 种染色体结构异常[4]。……

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