李联侨 娄 庆 林伟泽 周峻荔 颜艺琳

福建省厦门市儿童医院1 急诊部 2 血液科 361006

Cohen综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现复杂多样，可见肥胖，智能低下，肌张力低，身材矮小，小头，前额窄，眼裂下斜、斜视、近视，上颌发育不良，小下颌，张嘴高窄腭弓，轻、中度粒细胞减少等，本病主要以综合康复治疗为主，对合并粒细胞减少反复感染患者国内罕见相关报道。我院应用重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)进行治疗Cohen综合征并粒细胞减少症并反复感染1例，取得一定的近期效果，现将本病例报告如下。

1 病例资料

患儿男，1岁6个月，以“运动发育落后1年伴反复发热5d”为主诉于2018年3月29日入院。第1胎，第1产，足月顺产，出生体重3.25kg。出生前后无明显窒息缺氧史，否认其他异常情况。6月龄时不会翻身；9月龄仍坐不稳，15个月不会说单字，不能扶站。入院后查体：体温38.5℃，身高74.5cm，体重8.5kg，头围42cm，神志清，呼吸稍促，反应尚可，前囟已闭，毛发稀疏，眼裂轻度下斜，心率100次/min，心音有力，无杂音；双肺呼吸音粗可闻及湿性啰音。腹软，肝、脾无肿大。无通贯手。神经系统检查：认知能力低下，语言功能发育落后，不会发“爸爸、妈妈”音，可独坐，不能扶站、扶走，肘、膝关节过伸，四肢肌张力偏低，四肢肌力4级，指、趾关节过伸，膝腱反射减弱，巴氏征阴性。既往史：平素易感冒发热，曾4次住院病史。1年前曾在厦门市妇幼保健院康复科住院，行头颅MRI检查示：颅内脑实质欠饱满，基底池、前纵裂及双侧额颞部蛛网膜下腔增宽，诊断为“运动发育迟缓”，行康复治疗，疗效欠佳。……