胡慧 韦伟

分子诊断是指应用分子生物学方法，检测病人体内遗传物质的结构或表达水平变化而做出诊断的技术。它将实验室医学与分子遗传学的知识和技术有效结合起来，主要分为基因测序、基因芯片和聚合酶链式反应(PCR)等技术。

一直以来，对于乳腺癌的治疗决策均基于解剖学基础的肿瘤分期，以及生物学特征为基础的分子分型。随着高通量基因检测技术的进步，和以个体化医疗为基础的“精准医疗”概念提出，乳腺癌治疗策略已经由最大可耐受的治疗转变为最小不良反应的有效治疗。

美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer，AJCC) 在第8版乳腺癌分期中增加了对多基因检测的推荐，美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology，ASCO) 也分别在2007年和2017年先后批准Oncotype DX(21基因) 和MammaPrint(70基因) 用于指导早期浸润性乳腺癌辅助治疗决策。乳腺癌多基因检测已成为学界关注的热点之一。本文就当前国内外应用最广泛、可及性最高的乳腺癌分子诊断检测方法及意义作一综述。

目前检测早期乳腺癌多基因表达谱方法主要有Oncotype DX(21基因)、MammaPrint(70 gene)、EndoPredict(12个基因)和50个基因的Prosigna,以及国内基因公司开发的72基因等。以美国为例，每年有约40%以上乳腺癌病例会使用基于肿瘤组织基因表达的分子诊断，医生和病人依据诊断结果决定手术后是否进行化疗、预测辅助化疗获益，甚至新辅助化疗效果和远处转移风险；35%以上病例会基于分子诊断结果而改变治疗方案。

一、21基因(Oncotype Dx)

1.21基因检测：21基因检测由美国国家外科辅助乳腺癌和大肠癌研究计划(NSABP)与Genomic Health公司(GHI)开发。……