徐力平,杨 涛,刘 丽,杨小珍

1 病例资料

病例1：男性，发病年龄2岁6个月，主因“乏力、面色苍白、腹胀半月”就诊。查血常规显示血红蛋白98 g/L，血小板48×109/L，查腹部B超提示肝脾肿大。拟诊“肝脾肿大原因待查”收入院。入院查体：一般情况可，心肺查体无异常，腹部膨隆，肝脏肋下4 cm,剑突下5 cm，质地硬，脾脏肋下9 cm，质地硬。四肢及神经系统无阳性体征。骨髓涂片及活检见可疑戈谢细胞。1个月后于北京协和医院行葡萄糖脑苷脂酶活性检测确诊为戈谢病。经过2年11个月的酶替代治疗，血红蛋白和血小板恢复正常，肝脾明显缩小，生活质量改善。

病例2：男性，发病年龄5岁11个月，主因“下肢疼痛2个月，发热1周”就诊。血常规显示血红蛋白10 8 g/L,血小板119×109/L，肝脾B超检查提示脾脏重度肿大，肝脏中度肿大，髋关节正侧位片显示双侧髋关节及股骨头病变。骨髓穿刺检查可见戈谢细胞，1个月后于上海新华医院经基因检测确诊。经过3年的酶替代治疗，患儿血红蛋白及血小板恢复正常，肝脾明显减小，髋关节股骨头病变明显改善。

2 讨论

戈谢病是一种在儿童期发病的遗传代谢性疾病，属于国家《第一批罕见病目录》中的罕见病。戈谢病的临床表现变化多样，容易漏诊或误诊，为了提高戈谢病的诊断率，常用的临床诊断路径包括：如果患儿肝脾肿大并且以脾肿大为主，同时伴有血小板减少和贫血，则需评估以下4项临床指标，即骨骼疾病、斜视或动眼障碍、铁蛋白增高、抗酒石酸性磷酸增高，这4项指标有一项阳性，即应进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测[1]。基因检测主要提供精准诊断[2]，有助于戈谢病的分型。本组2例患儿临床表现均有脾脏肿大、血小板减少和贫血，1例伴有发热和髋关节病变，2例骨髓检查均可见到戈谢氏细胞；1例通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测确诊，1例通过基因测序证实为Ⅰ型戈谢病。酶替代治疗，可以明显改善患儿的症状，提高其生活质量。本组2例患儿通过2～3年的治疗，临床症状明显改善，生活质量也明显提高。