刘佼佼， 王 晨， 赵祥宇， 董囡囡

1.北部战区总医院 口腔科，辽宁 沈阳 110016；2.大连市第二人民医院 口腔科，辽宁 大连 116031；3.沈阳市口腔医院，辽宁 沈阳110002

特发性牙颈部外吸收是临床上的罕见病，而多发性特发牙颈部外吸收(multiple idiopathic cervical root resorption，MICRR)则更为罕见，其发生在上皮附着下方的牙根颈部表面，是牙周膜中吸收性细胞进行性破坏牙体硬组织的结果[1]。MICRR发生在同一牙列中，同时累及超过3颗牙齿，其特发性表现为无相关口腔疾病、无全身系统疾病及无家族遗传性。MICRR发病率低，病因复杂不明，因其特殊的发生部位及侵袭性特征，早期发现较为困难，临床治疗难度高，患牙预后不良导致多数被拔除[2]。RANKL-RANK-OPG轴是破骨细胞分化和功能的中央调节剂，其突变会导致骨骼异常相关疾病[3]。其中，编码蛋白质RANK的TNFRSF11A基因发生突变是造成多种溶骨性骨改建异常疾病的原因，如家族性消耗性骨质溶解症、畸形性骨炎和消耗性骨高磷酸酶症，这3种疾病患者TNFRSF11A基因1号外显子上均有串联性重复发生[4-6],且均伴有牙根外吸收性病变[7]。目前，国内外对MICRR的相关基因学研究少见报道。本研究旨在探讨MICRR患者的TNFRSF11A基因突变情况。现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 本研究纳入2例MICRR患者、1例家系成员及5例健康者为研究对象。MICRR诊断根据X线影像牙颈部区域的透射影及环绕髓腔外周的牙本质层的阻射影[8]。健康者为各项常规性检查及口腔临床检查确认为无系统性疾病及MICRR者。病例1，男性，16岁，右上前牙因松动致拔除一周余，一周前曾因“牙周感染”拔除13。……