张蓓蕾，羊冰洁，刘文洪

（1.浙江中医药大学第二临床医学院,浙江 杭州 310053；2.浙江中医药大学第四临床医学院，浙江 杭州 310053；3.浙江中医药大学基础医学院，浙江 杭州 310053）

0 引言

AQP2 是水通道蛋白家族中的一员，是目前发现与机体水代谢最密切相关的蛋白之一。AQP2 主要表达于肾髓质集合管主细胞表面，作为一种水通道，促进水的重吸收，影响机体尿液浓缩功能。若AQP2 基因被敲除，就会导致小鼠尿崩症，出现大量低渗尿液，几乎无法存活[1]。若机体因各种原因如循环衰竭，大量分泌精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP），从而促进AQP2 的表达，导致水重吸收增多，就会导致机体水肿[2]。因此，AQP2 通过改变肾的功能状态从而影响整个机体的水液代谢功能，本文将从肾内疾病与肾外疾病两个角度来综述其在机体水液代谢平衡中发挥至关重要的作用。

1 肾内疾病

1.1 尿崩症

尿崩症是由遗传性或获得性AVP 不同程度的缺乏或肾脏对 AVP 缺乏反应致肾小管重吸收水功能障碍的一组临床综合征，前者称为中枢性尿崩症（central diabetes insipidus，CDI），后者称为肾性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus，NDI）。尿崩症的临床特点为多尿、烦渴、低渗尿或低比重尿。尿崩症的分子机制主要是肾脏集合管上的主细胞依赖AVP 的AQP2 表达减少和（或）其向顶端质膜的转运障碍[3]。

1.1.1 中枢性尿崩症

中枢性尿崩症通常是由于垂体后叶对渗透刺激反应不充分导致产生或分泌AVP 不足而引起的。中枢性尿崩症很少在人类中遗传。最常见的是由神经垂体的创伤性或病理性破坏引起的，导致AVP 的完全或部分缺失[4]。……