王梦卉 彩 丽 吴 婷 骆 秦 张玮玮 周克明 王国亮 赵建雯 张智华 李南方

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA)是目前临床上最常见的内分泌性高血压疾病，常诱发或促进动脉硬化、糖尿病或阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。PA主要分5型，即醛固酮瘤(aldosterone production adenoma，APA)、特发性醛固酮增多症、糖皮质激素可治性醛固酮增多症、醛固酮癌、异位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌，其中部分APA患者行肾上腺病灶切除术后可达到治愈的疗效。已证实肾上腺球状带细胞膜上内向整流钾通道KCNJ5(Kir3.4)基因突变与APA的发生密切相关，主要突变位点有G151R、L168R、G151E、T158A、delI157、Y152C等，其中G151R、L168R位点突变占KCNJ5基因突变的90%以上，突变可使内向整流钾通道的通透性增加，细胞去极化及电压门控钙通道激活，细胞内钙超载后促进醛固酮过度分泌。钠钙交换体(Na/Caexchanger，NCX)是一种双向离子转运体，具有两种工作模式，分别将钙离子转入或转出细胞，其成员有NCX1、NCX2及NCX3，主要作用是维持细胞内Ca稳态，与高血压发病机制密切相关。NCX1与内向整流钾通道同处于肾上腺球状带细胞膜，协同调节细胞内外钾、钠、钙离子的浓度，抑制或促进球状带细胞释放醛固酮。然而，APA患者瘤体内外KCNJ5基因突变位点是否一致及NCX1的表达情况目前研究少有报道。本研究旨在分析已行肾上腺病灶切除术的APA患者瘤组织、瘤旁组织中KCNJ5基因G151R、L168R变异及NCX1表达的特征,现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2016年8月至2017年8月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压科，经病理证实的APA患者的组织标本共35例，平均年龄50(46，55)岁，女性19例，男性16例。……