刘智超 李长春

【摘要】尤文氏肉瘤家族肿瘤是一组蓝色的高度恶性的小圆细胞肿瘤的总称，包括起源于骨的尤文氏肉瘤和起源于软组织的骨外尤文氏肉瘤[1]。其最常出现在骨，软组织较少见，且躯干位置多于四肢，躯干部位包括脊柱、椎体、椎旁结构、腹腔、胸腔、纵隔等处。疼痛和肿胀是大多数患者的主要症状，局部包块是其主要体征，部分患儿可出现病理性骨折，一些患儿因包块部位的特殊性，出现相应症状如盆腔肠道或者膀胱功能障碍;椎体旁肿瘤一般会出现神经功能受损等。部分患儿可有炎症指标的增高，LDH在某些患者中升高表明预后相对较差。

【关键词】尤文氏肉瘤;临床特点;治疗方式;预后

Research progress of Ewing's sarcoma

Liu zhichao  Li Changchun

Key words ：ewing's sarcoma family of tumor clinical manifestation ;therapy ;prognosis

【中图分类号】R246.5   【文献标识码】A   【文章编号】2026-5328（2021）07-070-01

该病主要好发于青少年及儿童，男性发病率多于女性，患者发病时的中位年龄为13岁，男女发病率比值为1.30～1.51，占儿童所有恶性肿瘤的3%，目前大多报道为欧美人群，亚洲人群多以个案及小规模病例为主。其发生率在所有肉瘤中仅次于骨肉瘤，居于第2位。[1]该病可转移肺、骨、淋巴结、颅内及肝脏、皮肤等多个部位，其中以肺转移及骨转移最常见。

尤文氏肉瘤的发生发展机制大多涉及到染色体异位导致基因融合。染色体 22q12 上 ETS 基因家族的不同成员。（FLI1，ERG，ETV1，ETV4，和 FEV）和 EWS 基因（EWSR1）的融合。例如EWS-FLI1融合转录是 11 号染色体的 EWS 和 FLI1 易位并发生融合，85%尤文肉瘤病例中可发现此种染色体异位融合。但在 5%到 10%的病例中，没有 11 号和 22 号染色体之间的易位，存在21号染色体和22号染色体之间的重组（t 21;22）（q21;q12），结果就是EWS是与ETS基因家族的其他成员融合。……