崔博强 吴 华

1 广东医科大学研究生学院，广东省湛江市 524000； 2 广东医科大学附属医院肿瘤中心

非小细胞肺癌(NSCLC)是临床常见多发恶性肿瘤，且30%～50%NSCLC会出现脑转移，导致神经功能障碍，严重降低生活质量，若不及时治疗，生存期约为2个月，其治疗方案的选择是目前临床研究热点[1]。通过基因检测驱动基因阳性，并针对性采用靶向药物治疗，显著改善驱动基因阳性NSCLC脑转移的预后。常见驱动基因包括表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、RET基因融合、ROS1融合、HER2突变、Met突变、BRAF突变、神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)融合等[2]。本研究对驱动基因阳性NSCLC脑转移治疗进展进行综述，旨在为临床治疗提供参考。

1 基因检测应用于NSCLC脑转移的重要性

随着二代测序技术的发展与进步，全外显子基因检测在临床应用广泛，对于NSCLC脑转移患者不断发现新的突变位点，有助于靶向药物的更新与研发。NSCLC脑转移治疗过程中肿瘤组织基因检测能快速确定突变基因，有效指导临床药物选择，但脑转移组织标本获取较为困难，临床可采用脑脊液的活体检验，其中循环肿瘤DNA(ctDNA)能准确反映NSCLC脑转移患者的病灶分子特征，应用于诊断、治疗、预后评估过程中，具有重要意义与价值[3]。原发病灶的基因突变和脑转移瘤具有异质性，在靶向治疗过程中易出现获得性突变，引起靶向药物发生耐药性，导致肿瘤进展，因此在靶向治疗过程中应对基因突变进行持续性监测，应用于临床NSCLC脑转移治疗中具有重要意义。……