朱秀峰 邓艳梅 李月琴

天津市东丽区妇女儿童保健和计划生育服务中心 1 儿童保健科 2 群体保健科 300000； 3 天津医科大学第二医院新生儿科

孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorders,ASD)是一种儿童神经发育障碍，以特定的行为为特征，表现为社交障碍和刻板重复行为。曾经人们认为孤独症是一种罕见病，现在全世界有1%的人口患有ASD[1]。在美国，每88名儿童中就有1名ASD患者，发展中国家报道的数据很少，有一项来自印度研究报告称，2～9岁儿童的患病率为0.8%～1.3%[2]。目前发病率有明显增加的趋势，这可能是由于人们提高了对ASD的认识，并采取了更多的检测所致。由于父母通常会将孩子的发育和行为的问题求助于儿科医生，因此医疗专业人员应了解如何识别这样的患儿并熟知其诊疗过程。

1 ASD概况

“孤独症”为英文字母autism的译文，意思是“自我”。尽管Leo Kanner在1943年描述了些特征性行为，但直到1980年，这种表现才作为一个单独的病症被列入《精神疾病诊断和统计手册第3版》(DSMⅢ)[3]。从那时起，其命名和诊断标准经历了许多变化，最近的一次是在2013年，DSM-Ⅴ将现有的术语“谱系性发育障碍”改为ASD，并提出了诊断标准及病因机制[4]。 虽然机制仍然不确定，但最被广泛认可的是遗传因素和环境因素的相互作用，导致神经递质失衡，神经元通路功能障碍，以及突触发生和神经元连接异常。高达20%的孤独症患者有可识别的异常基因，并与遗传、代谢障碍(Angelman’s、Prader-Willi、Fragile X和Smith-Lemli-Opitz综合征)以及环境因素(先天性风疹、产前服用丙戊酸钠和脑炎)有很强的相关性。……