丁 洁，龚健杨

0引言

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEVR)是一种以周边视网膜血管先天性发育异常为特点的遗传性疾病，于1969年首次由Criswick[1]在2个家系共6个病例中报道，Canny等[2]在1976年进一步描述和总结了FEVR的眼底荧光素血管造影(fundus fluorescein angiography, FFA)表现和临床特征。FEVR的临床表型多样，在同一家系中既有无明显症状的患者，也有出现视网膜脱离等并发症而致盲的严重病例。既往研究多通过从确诊为FEVR的先证者追溯到家系中其他成员的遗传病研究路径，认为FEVR是一种罕见的遗传性疾病[3-5]，而随着接触式婴幼儿广角眼底照相技术和新生儿眼底筛查的普及，FEVR在婴幼儿中的发病率可达0.63%～1.19%[6-8]，是一种并不罕见的遗传性疾病，应当得到重视。FEVR患者病变区域位于周边视网膜，缺乏特征性，在未发生视网膜脱离、玻璃体积血等严重并发症时无明显的临床症状，因此对FEVR的防治应建立在社会人群筛查的基础上。随着广角眼底照相技术的应用，FEVR的快速筛检和无创性诊断已成为可能。本文就FEVR的临床特点和诊断方法及广角眼底照相在FEVR筛查诊断中的应用进行综述如下。

1 FEVR的临床特点

FEVR的发病机制主要为先天性视网膜血管发育障碍，约50%的患者有阳性的家族史[9]。目前已经发现明确与FEVR相关的致病基因包括卷曲蛋白4(frizzled 4，FZD4)、低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein，LRP5)、Norrie病基因(NDP)、四跨膜蛋白12(tetraspanin 12，TSPAN12)、锌指蛋白408(zinc finger protein 408，ZNF408)、驱动蛋白11(kinesin family member 11，KIF11)六种[9-10]；JAG1、RCBTB1、CTNNB1等基因的突变也可能与FEVR有一定的相关性[11-13]。FZD4、LRP5、TSPAN12以及NDP基因突变主要通过影响Wnt/Norrin-β-catenin信号通路的正常激活导致视网膜血管发育缺陷；……