高丽，夏恩兰

纵隔子宫是最常见的先天性子宫发育畸形，发生率占所有子宫畸形的80%～90%[1]，育龄期妇女的发病率为2%～3%[2]。纵隔子宫是胚胎发育过程中双侧副中肾管融合后纵隔吸收障碍导致的，一般发生在妊娠第10～12 周[3]。从形态学方面，纵隔子宫能导致宫腔形态异常，是不孕症及产科不良结局的诱因之一，这是临床关注纵隔子宫的主要原因。据文献报道，与纵隔子宫相关的不良产科结局包括流产、早产、胎儿生长受限和胎位异常等[4]。然而，并非所有纵隔子宫患者都会出现上述问题，仍有很多患者可正常妊娠并足月分娩[5]。现复习近年来关于纵隔子宫的相关研究，从基因水平及解剖结构综述纵隔子宫的病因，探讨其诊疗现状及进展。

1 纵隔子宫的病因

1.1 基因水平研究胚胎发育过程中，双侧副中肾管融合最终形成输卵管、子宫、宫颈和阴道上端。纵隔子宫是胚胎发育过程中双侧副中肾管融合后纵隔吸收受阻所致，宫腔内留有嵴状隔板，达宫颈内口者为完全纵隔，未达者为不全纵隔。目前认为纵隔子宫的主要原因包括环境因素和医源性因素，如暴露于电离辐射、服用己烯雌酚或甲氨蝶呤等[6]。越来越多学者开始从基因水平揭示纵隔子宫的病因。Liatsikos等[7]检测了正常妇女和纵隔子宫患者的同源盒基因A10（HOXA10）和HOXA11 基因序列，发现纵隔子宫患者存在基因变异（P38R），其母亲也具有该突变基因。HOXA10 和空通气孔同源框2（empty spiracles homeobox 2，EMX2）基因是胚胎形成过程中与子宫发育密切相关的转录因子。……