孙秀丽，张广美

子宫内膜异位症（EMs）是指具有活性的子宫内膜组织异位种植在子宫腔以外的部位，可引起女性盆腔粘连、不孕、下腹痛、进行性痛经、月经异常和性交不适等症状[1]，是妇科常见的良性疾病，发病率约为10%[2]。EMs 在形态学上呈良性表现，但在临床行为学上具有类似恶性肿瘤的特点，如种植、侵袭及远处转移等，称为良性癌[3]。EMs 由于早期缺乏临床高特异度和敏感度的生物标志物，导致疾病不断进展，加重后患者才得到确诊，这一过程通常需要长时间及患者反复多次就诊，有些甚至需要长达12 年的时间才能确诊及采取相应治疗措施，因此导致错过最佳治疗时机[4]。目前腹腔镜结合组织病理学检查是EMs 诊断的金标准,即使腹腔镜手术是微创手术，但患者仍需面对术后可能发生粘连、不孕等并发症的问题，且很多女性由于可能面临生育能力下降的风险，不愿意接受侵入性腹腔镜手术[5]。因此目前寻找有效、无创的早期诊断方法是临床亟须解决的问题。

1 月经血中孕激素受体B（PR-B）异常甲基化

月经血中存在着脱落的子宫内膜细胞，根据广泛被接受的经血逆流学说以及在位内膜决定论，发现可以从月经血中寻找早期诊断标志物[6]。有研究发现，EMs 患者月经血中脱落的子宫内膜细胞与健康体检女性相比，雌激素受体β（ER-β）基因启动子区CpG 岛呈低甲基化状态[7]。有研究通过采用甲基化荧光聚合酶链反应（PCR）法发现，EMs 组PR-B 启动子区域的甲基化率显著高于对照组（因输卵管因素不孕行宫腹腔镜检查者）的内膜（55%vs.22.2%）和月经血（47.55% vs.16.7%）（P＜0.05）；……