闫金海

（淄博市张店区人民医院心血管内科 山东 淄博 255056）

致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM）主要是以脂肪纤维组织代谢正常的心室肌组织典型的病理特征，具有一定的遗传性，并且极易诱发心源性猝死和室性心律失常等症状[1]。鉴于其病变位置主要发生在右室流出道、后基底部和心尖部，临床曾认为该疾病是因先天发育不良所导致的，故而曾将其命名为致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC）和致心律失常性右室发育不良（arrhymogenic right ventricular dysplasia, ARVD），后经临床病理研究发现，该疾病的病变位置还会累及左心室，因此在2019 年第40 届美国心律学会（heart rhythm society,HRS）的年会上，首次明确ACM 的概念[2]。经研究发现，ACM 的临床表现可从最初的无症状到出现心悸、胸痛，最终到猝死，且其主要特征更与炎症、纤维化、脂肪生成、心律失常和心肌细胞死亡等密切相关[3]。目前，伴随着患病数量的增加和疾病诊断检测方式的完善与进步，临床对于ACM 的研究也日益深入，现为该疾病临床治疗方案的确定提高参考，就ACM 发病机制的研究进展进行综述。

1.流行病学特征

据统计，ACM 的发病率大约在1 ∶2 500 ～1 ∶5000，但考虑到该疾病的低外显率和广泛表型的差异[4]，因此其整体的发病率可能远不止于此。在我国，ACM 患者的发病年龄较广，7 ～71 岁患者均有发病风险，其中男性患者比例高于女性患者，比例大约在7:3；并且近99%的患者会患有临床室性心律失常，41%的ACM 患者有家族遗传史，仅8%的患者在患病时无明显症状；另外ACM患者伴有心源性猝死的风险较高，其中73%以上的为男性，发病年龄主要集中在19 ～46 岁，更有50%以上的患者会出现明显的心室纤维脂肪组织等结构异常[5]。……