非共同性斜视遗传学机制研究

2021-11-29秦曼，胡敏

医学信息 2021年4期

秦曼，胡敏

（1.昆明医科大学，云南昆明 650000；2.云南大学附属医院/云南省第二人民医院，云南昆明 650000）

斜视（strabismus）是一种因为眼外肌不平衡，从而引起一只眼睛不能同另一只眼睛取得双眼视觉的疾病，是较常见的一类眼科疾病，对儿童视觉发育、双眼视功能影响极大，同时影响眼外观，对患儿心理健康造成危害，也是导致儿童盲的主要原因之一[1]。目前我国青少年斜视患病率已超过1%，已经成为与近视和弱视等眼病一样威胁青少年健康的一大疾病。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴有不同程度的眼球运动障碍，也被称作麻痹性或复杂性斜视。其发病机制是神经、肌肉或神经核自身病变引起的单条或多条眼外肌部分或完全麻痹导致。目前常用先天性颅神经支配异常性疾病（CCDDS）来阐述非共同性斜视的遗传学机制。CCDDS 与非共同性斜视相关的主要有先天性眼外肌纤维化（CFEOM）、Duane 眼球后退综合征（DRS）、Mobius 综合征（MS）、水平注视麻痹伴进行性脊柱侧凸（HGPPS）[2]4 类，是一种复杂的斜视疾病，手术治疗困难，潜在的基因诊断知识可能有助于指导外科治疗方法[3]。本文对CCDDs 不同分型的基因突变位点进行总结，旨在为其基因诊治提供参考。