白杨，冯宪凌，刘攀攀，马润红，王精华，赵丽蕊

（河南省人民医院，河南郑州，450003）

46，XY 单纯性腺发育不全（46，XY pure gonadal dysgenesis）又称Swyer 综合征，1995年由Swyer［1］等首次报道，是一种罕见的性腺发育异常性疾病，临床发病率约1/100 000［2］。其发病机制主要与性别分化过程中相关基因的突变有关，表现为染色体核型为46，XY，但为女性表型，生殖器向女性方向分化，第二性征发育不良，原发性闭经及条索状性腺。是胎儿睾丸在子宫内异常发育的结果，患者社会性别为女性，躯体发育正常，多因女性第二性征不发育或原发闭经就诊。由于发病率低，对其主要研究更多来自病例报道，故临床医生对其认识不足，易误诊、漏诊导致患者第二性征及子宫发育不全及性腺肿瘤的产生等［3］。据报告［4］，46，XY 单纯性腺发育不全30%～60%发生生殖细胞肿瘤，是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。作为严重的妇科恶性肿瘤之一，手术难度大、技术要求高，患者预后不仅取决于手术方案，还与围手术期精细化护理水平密切相关。本院2020年7月收治1 例46，XY 单纯性腺发育不全合并无性细胞瘤及右侧输尿管转移癌患者，经治疗和护理，患者16d 后病情稳定康复出院，现将护理体会报道如下。

1 病例介绍

患者女，15 岁，因“体检发现盆腔包块5d”入院治疗。5d 前患者因月经未来潮，当地社区医院行彩超检查提示盆腔包块（具体不详）。进一步到当地市医院行MRI 检查提示，子宫区域及左侧髂窝区域占位（考虑恶性），累及右侧输尿管下段及膀胱后壁。为求进一步诊治于2020年7月27日收治入院。……