王东妮，东野枚枚，张栩琳，杨子英 综述 林浩添,2 审校

(1.中山大学中山眼科中心，眼科学国家重点实验室，广州 510060；2.中山大学精准医学科学中心，广州 510080)

疾病生物样本库是建设数量最多且普遍存在于各级医疗机构的生物样本库，样本由患有相关疾病的患者捐献。医院的电子病历系统(electronic medical record，EMR)、医院信息系统(hospital information system，HIS)、实验室信息系统(laboratory information system，LIS)、影像归档和通信系统(picture archiving and communication systems，PACS)等已广泛应用于各级医疗机构[1]，存储着大量的临床信息。将这些系统通过接口连接到生物样本库信息系统是生物样本库信息化建设的关键步骤，也是注释样本属性的数据提取方式，但各管理系统中储存的数据类型种类繁多，包含结构化数据、以自然语言描述的非结构化数据、影像数据、检查报告等，单纯抓取原始数据到生物样本库信息系统只会重复储存，造成数据冗余，浪费人力、物力和财力[2]，生物样本库急需利用智能化的数据处理方式来应对这一难题。由于机器学习技术的进步，人工智能(artificial intelligence，AI)在医学上的应用引起了广泛关注[3-4]。自然语言处理技术在信息检索中的应用[5]、深度学习技术在自然语言处理和在图像识别中的应用以及区块链技术均有望成为解决生物样本库信息化建设与信息共享的核心技术。

1 生物样本库发展概况

临床生物样本蕴藏着许多与疾病相关的信息，是不可复制的科学研究资源。20世纪90年代以来，欧美等发达国家纷纷建立了大规模人群样本库，如拥有70万例样本的美国……