谢朝邦，梁伟东，符 冰，赵开飞

(1.遵义医科大学附属医院介入科，贵州 遵义 563000；2.遵义市红花岗区人民医院影像科，贵州 遵义 563000)

女性患儿，12岁，体检发现左上肺占位1个月；既往无特殊病史。查体及实验室检查未见明显异常。胸部CT：左肺上叶前段见7.2 cm×6.9 cm×9.2 cm囊实性分叶状肿块，以囊性为主，其内可见分隔，平扫CT值15～44 HU；增强后肿块实性成分及分隔轻度强化，CT值27～52 HU，其内见血管穿行；肿块与心包左缘及前纵隔分界不清，左肺上叶前段支气管截断(图1A～1C)；考虑胚胎源性肿瘤。行胸腔镜中转开胸左肺上叶切除术，术中见肿瘤位于左肺上叶，约8.0 cm×7.5 cm×10.0 cm，实性，呈分叶状，与心包、纵隔粘连，与膈神经粘连紧密，叶间裂不清。术后病理：光镜下肿瘤富于黏液样基质，大量梭形细胞增生，瘤细胞呈轻至中度异形，胶原纤维分隔肿瘤细胞成结节状(图1D)。免疫组织化学：Vim(+)，SMA(+)，S-100(-)，CD34(-)，Des(-)，EMA(-)，Syn(-)，Ki-67(热点区20%+)；FISH检测t(22q12)(EWSR1)见约20%～30%肿瘤细胞内见红绿分离信号，即存在EWSR1基因相关易位。病理诊断：(左肺)伴EWSR1基因相关易位肺原发性黏液样肉瘤(primary pulmonary myxoid sarcoma，PPMS)。

图1 左肺PPMS A.胸部轴位平扫CT肺窗图像；B.轴位平扫CT纵隔窗图像；C.轴位增强CT图；D.病理图(HE，×100) (箭示病灶)

讨论PPMS发病率极低，目前仅数十例见于文献报道，患者多为中年人，女性稍多；呈低度恶性或具有恶性潜能，多富于黏液样基质，病理检查可见细胞梭形增生，部分病例伴炎性细胞浸润；2015年版WHO肺肿瘤组织学分类将其纳入肺间叶源性肿瘤，并将其中伴EWSR1基因相关易位者定义为“伴EWSR1易位的PPMS”。本病临床症状不典型，肿瘤位于肺实质内，多呈结节状，与支气管关系密切；影像学表现缺乏特异性，可为肺内分叶状软组织肿块，边界较清，密度不均，与支气管关系密切。本例病灶囊性成分CT值低于软组织而高于液体，与病灶内富含黏液基质相关；且存在EWSR1基因相关易位。PPMS需与胸膜肺母细胞瘤相鉴别，后者为罕见胚胎性恶性肿瘤，常见于6岁以下儿童，发生于肺周边或胸膜，伴患侧胸腔积液，可出现钙化和骨转移，增强扫描明显延迟强化，多不与支气管相通。最终确诊仍需病理学检查及基因检测。