李 蕾，杨 华，朱 兰

(中国医学科学院 北京协和医院 北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床研究中心，北京 100730)

盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse，POP)是由盆底肌肉、结缔组织和神经等所构成的盆底支撑系统功能受损，不能很好地承托盆腔各器官，造成子宫、膀胱、直肠等出现向下移位。尽管POP会影响所有年龄段的女性，但更常见于中老年妇女，极大地影响了女性的生活质量[1]。最新中国成年女性POP流行病学调查数据表明，我国成年女性有症状性POP(≥POP-Q Ⅱ)的患病率为9.56%[2]，绝经后为15%[3]。目前，重度及复发的POP以手术治疗为主，女性经历POP手术的终生风险高达19%[4]，其中30%患者在手术成功后仍需再次手术治疗[5]，是临床上不可忽视并难以解决的问题。目前的证据表明，遗传和环境因素都会导致POP。最常见的环境风险因素包括年龄、体质量指数、胎次和慢性腹内压力增加等，而遗传风险因素则包括种族/民族、POP家族史、马凡综合征或埃勒斯-丹洛斯综合征等[1]。然而，POP的遗传易感性仍有待阐明。

盆底支撑系统对于保持盆腔器官的正常解剖位置至关重要。某些危险因素会影响盆底结缔组织、肌肉和神经的结构和功能，从而引发POP[6]。胶原纤维是结缔组织的主要成分，胶原蛋白的结构、含量和比例的变化可导致盆底结缔组织支撑系统力学性质的变化，从而导致POP的发生和发展[7]。对POP遗传易感性的研究可能有助于识别这种疾病的高危妇女，并以期改进其预防和治疗策略。研究表明，编码胶原蛋白、弹性蛋白和层黏连蛋白等细胞外基质代谢过程的相关基因具有遗传多态性，与POP的发生显著关联[8-9]。……