陈英苹,周 琴,史 烨,张 玢,王 晶,刘建兵

(南京医科大学附属常州市妇幼保健院，常州 213003)

胎儿超声是产前筛查与诊断的重要方法，对诊断胎儿染色体异常有重要的指导意义。胎儿超声异常主要包括结构异常和软指标异常两大类型。对于超声结构异常，欧美及我国先后发表指南，推荐染色体微阵列技术(chromosomal mlcroarray analysis,CMA)作为首选的诊断方法[1-4]。而对于超声软指标异常是否需行介入性产前诊断，可否采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)，存有较大争议[5]。本研究回顾分析了本中心胎儿超声异常产前筛查与诊断及随访结果，探讨CMA及NIPT技术在胎儿超声异常产前筛查与诊断中的应用价值。

1 材料与方法

1.1 一般资料 2016年1月至2020年6月因胎儿超声异常在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊，知情同意自愿接受羊水产前诊断，进行核型分析和(或)CMA检测的孕妇，共356例，均为单胎妊娠，孕龄17～30周，年龄20～47岁。选取同期因单一超声软指标异常(单枚左心室强光点、脉络膜囊肿、单脐动脉)，知情同意拒绝羊水产前诊断、自愿选择NIPT的单胎非高龄孕妇415例，孕龄15～26周，年龄20～34岁。

1.2 研究方法

1.2.1 胎儿超声检查 胎儿超声异常包括超声结构异常及软指标异常。使用超声设备为G60S彩色多普勒超声诊断仪(德国西门子公司)，诊断标准参考《胎儿畸形产前超声诊断学》[6]及相关文献指南[7]。涉及胎儿超声结构异常包括：神经系统畸形、颜面颈部畸形、呼吸系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、多发畸形、羊水量异常、胎儿生长受限、其他畸形(胎儿水肿及肿瘤)。……