郑湧智， 李 健

Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)，又称为湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的严重的X-连锁隐性遗传性疾病，在存活男性新生儿中的估计发病率为4/106，临床上以血小板减少伴体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特征[1-2]。WAS的致病基因定位于X染色体短臂着丝粒Xp11.22-p11.23，其编码的WAS蛋白(WAS protein, WASp)是肌动蛋白的关键调节因子，在非红系造血细胞中普遍表达，主要参与调节细胞分化、迁移、膜转运和细胞间通讯，还参与吞噬作用、细胞毒颗粒释放、抗原受体信号传递等多种细胞免疫功能[3]。WAS患儿异质性大，但基于WAS的基因突变类型及WASp的缺乏程度不同，可较好地判断患者病情的严重程度和预后，因此，熟悉二者的相关性对WAS的临床诊治至关重要[4]。鉴于WAS的低发病率，国内针对WAS患儿基因突变类型与其临床特征相关性的报道较少。本研究回顾性分析15例WAS患儿的临床资料，探讨WAS患儿的基因突变类型与临床特征的相关性。

1 对象与方法

1.1 对象 收集2014年1月-2020年6月诊治的WAS患儿15例，均为男性，发病中位年龄40 d(1～365 d)，诊断中位年龄12个月(2～132个月)。1例有可疑家族史(舅舅自幼血小板减少，未确诊)，余14例无家族史。WAS诊断标准参照文献[5]，符合前7条中的1条或1条以上，且符合第8条：(1)男性，自幼起病；(2)具有血便、皮肤瘀点或瘀斑等出血表现；(3)反复皮肤湿疹；(4)反复或严重感染(以消化道、呼吸道及外耳道多见)；(5)伴或不伴自身免疫疾病和恶性肿瘤；(6)血小板减少，伴平均血小板体积(mean platelet volume, MPV)缩小；(7)伴或不伴家族史；……