丁洁 龚健杨

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEVR)是一种以周边视网膜血管先天性发育异常为特点的遗传性疾病，由Criswick等[1]于1969年首次描述并报道。FEVR的典型特征为周边视网膜血管发育缺陷，主要位于颞侧周边视网膜区域，可表现为无血管区、血管走行陡直、分支增多以及末梢异常吻合等，其临床表现多种多样，可没有明显的临床症状，也可因出现孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment, RRD)、牵拉性视网膜脱离(traction retinal detachment, TRD)、玻璃体积血等，导致严重的视力下降[2]。FEVR患者通常为双眼受累，双眼表现可以高度不对称，一侧眼表现为严重的视网膜皱褶或视网膜脱离，而对侧眼仅仅表现为周边视网膜无血管区[3]。在儿童视网膜脱离患者中，FEVR是其主要原因之一：Yokoyama等[4]的回顾性研究发现49例儿童中FEVR相关的视网膜脱离占13%；Chen等[5]的研究中，有20%的视网膜脱离与FEVR有关。由于FEVR的病变区域位于周边视网膜，临床表现常缺乏特征性，再加上临床医生往往对FEVR的认识存在不足，极易误诊和漏诊，目前国内有关报道较少。本研究现将FEVR相关的RRD的临床表现及特征报告如下。

资料与方法

回顾性病例研究。本研究选取了自 2018年5月至2020年8月于安徽医科大学第一附属医院眼科的RRD患者，其中包括经广角眼底照相和(或)荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography, FFA)临床诊断为FEVR相关的RRD患者。研究获安徽医科大学第一附属医院伦理委员会批准，所有患者签署知情同意书。研究对象纳入标准为：(1)经前置镜、三面镜等详细的眼底检查发现视网膜裂孔，明确为RRD；……