靳春雷， 朱焕勉， 陈鹏龙， 雷 强

（丽水市妇幼保健院产前诊断中心，浙江 丽水 323000）

耳聋是人类常见的出生缺陷之一，主要与遗传因素和环境因素有关，其中遗传因素所致的耳聋占60%。在遗传性耳聋中，有30%伴有其他症状，被称为综合征性耳聋（syndromic sensorineural hearing loss，SHL）；其余70%不伴其他症状，被称为非综合征耳聋（nonsyndromic sensorineural hearing loss，NSHL）[1]。在遗传性耳聋患者中，有80%为常染色体隐性非综合征耳聋（autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss，ARNSHL）[2]。目前，已鉴定出70多个基因与ARNSHL有关（https：//hereditaryhearingloss.org/）。虽然导致耳聋的基因较多，但绝大多数遗传性耳聋只与少数几个基因有关。根据我国大规模的耳聋流行病学调查，大部分NSHL由4个基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA及GJB3）突变引起；而在ARNSHL中，MYO15A基因出现的频率仅次于GJB2、SLC26A4，是相对常见的耳聋致病基因之一[2]。由于该基因较大，且无明显的突变热点区域，因此常规耳聋基因检测并不包含此基因[3-4]。我们采用高通量测序[又称下一代测序（next generation sequencing，NGS）]技术及Sanger测序技术对1例耳聋患者进行基因检测，并进行家系验证及产前诊断。

1 材料和方法

1.1 病例资料

某孕妇，32岁，孕13周；丈夫36岁，夫妻双方表型正常，否认近亲结婚，无家族史，产检结果未见异常。因生育过先天性耳聋的儿子（先证者）来院就诊。先证者，4岁，出生时听力筛查未通过，常规耳聋基因检测未见异常，无氨基糖苷类药物用药史，颞部电子计算机断层扫描（computed tomography，CT）检查未见异常。临床诊断为非综合征型感音神经性耳聋（左耳80 dB，右耳85 dB）。1岁之前植入人工耳蜗，听力、语言及智力发育正常。对先证者及其家系进行分子诊断，对胎儿进行产前诊断。家系遗传图谱见图1。……