孙恒娟， 杜成坎， 蒋 慧， 邵静波， 李 红， 张 泓

（1.上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院检验科，上海 200040；2.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院血液科，上海 200040）

急性白血病（acute leukemia，AL）是造血干细胞恶性克隆性疾病，为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类：急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）。主要临床症状为贫血、出血、器官浸润和感染等，严重威胁患儿生命安全[1]。国际上一般通过MICM[综合形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子生物学（molecule biology）]分型对初诊恶性血液病患者进行准确诊断与规范治疗，以提高患者生存率[2-4]。因此，及时、有效的诊断对于AL患儿的预后和治疗具有十分重要的意义。本研究采用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术对140例AL患儿进行检测，探讨联合检测对提高白血病染色体异常检出率的价值。

1 材料和方法

1.1 样本收集

选取2017年1月—2018年12月上海市儿童医院140例AL患儿，其中ALL患儿99例、AML患儿41例。诊断和分型均符合中华医学会儿科学分会血液学组2014年制订的《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议（第四次修订）》[5]。抽取患儿3～5 mL骨髓，进行常规细胞遗传学（染色体核型分析）和荧光原位杂交检测。

1.2 试剂与仪器

Chang Medium MF/BMC细胞培养试剂（美国irvine scientific公司）、Sigma-Alorich Gs500染液（美国Sigma-Alorich 公司）、Vysis FISH探针（美国Abbott 公司）、CX41、BX51、BX61显微镜（日本Olympus公司）、CDS5细胞生成干燥箱（美国 Thermotron 公司），Thermobrite杂交仪（美国Leica 公司）。

1.3 方法

1.3.1 染色体核型分析 采用直接法和24 h法制备染色体标本，根据人类细胞基因组学国际命名体系2016分析二倍体核型20个中期分裂相。……