王 杰，王晓华，武丽琼，刘雅贤，郭志远，梁 庄，侯丽青，贾跃旗△

1.内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科，内蒙古呼和浩特 010010；2.内蒙古大学省部共建草原家畜生殖调控与繁育国家重点实验室，内蒙古呼和浩特 010021；3.内蒙古自治区妇幼保健院超声医学科，内蒙古呼和浩特 010010

近年来，随着分子遗传学技术的迅速发展，无创产前基因检测(NIPT)技术在临床上受到了越来越广泛的关注。作为一项优秀的产前筛查工具，NIPT技术具有无创、高精度等诸多优势。它主要通过检测孕妇外周血浆中的胎儿游离DNA(cffDNA)，对21、18、13-三体和性染色体非整倍体(SCAs)进行筛查，大大提高了这几种染色体病的检出率。但是，在这项技术的背后，限制性胎盘嵌合(CPM)一直是困扰大家的难题。CPM是指胎盘内同时存在两种或多种细胞系，其染色体核型与胎儿存在差异，胎儿染色体核型大多正常。早孕期绒毛活检(CVS)中CPM 的发生率为1%～2%[1-2]，其中30%～50%的CPM会在妊娠过程中丢失胎盘非整倍体细胞系[3]。而在异常细胞持续存在的病例中，CPM可能会增加不良妊娠结局的风险[4]。本研究对在内蒙古自治区妇幼保健院进行NIPT检测阳性的孕妇进行产前诊断，并在引产或生育后取胎盘组织进行荧光原位杂交技术(FISH)或染色体微阵列分析(CMA)检测，评估CPM对NIPT结果的影响。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2016-2018年在内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心经NIPT检测后，结果提示高风险的孕妇，经产前诊断，在孕妇知情同意的情况下于终止妊娠或足月生产后采集16例胎盘标本。……