刘 舒，欧阳海梅，韦思思，张 也，梁金群，陈 暖，曾伟宏，江剑辉

广东省妇幼保健院：1.儿童遗传代谢与内分泌科；2.医务科，广东广州 511442

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷，引起肾上腺皮质醇合成不足，进而继发下丘脑促肾上腺糖皮质激素释放激素(CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和一系列代谢紊乱的一组疾病[1]。该疾病为一组常染色体隐性遗传病，其发病率在1/20 000～1/10 000，在不同的地区、不同种族之间具有差异性[2-3]。在皮质醇(Cor)合成过程中任何一种酶的缺陷都可引起本病，故而CAH根据肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷的种类不同，分为21-羟化酶缺陷症(21-OHD)、11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)以及其他种类如3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)和醛固酮合成酶缺陷症等。其中21-OHD最常见，占CAH的90%～95%；11β-OHD次之，占5%～8%；17α-OHD较罕见，仅占1%[4]；其他种类的酶缺陷症更为罕见。

21-OHD是因酶的先天性缺陷引起肾上腺皮质激素代谢异常。根据21-羟化酶缺乏的程度， 临床上可表现为失盐型、单纯男性化型和非经典型3种类型，其中前两种类型并称为经典型[5-7]。因酶的先天性缺乏引起肾上腺皮质激素代谢异常，雄激素产生过多，引起女性男性化以及男性假性性早熟。在随后的糖皮质激素替代治疗过程中，相应的症状可得到明显改善，但部分患儿也有可能发生中枢性性早熟(CPP)[8-9]。另外，部分患儿在初诊时即发生了CPP，将严重影响患儿的最终身高，加重儿童期心理负担[10]。……