田茂强

基底节(basal ganglia)由一组皮层下神经核团组成，主要包括尾状核、壳核、苍白球，广义的基底节还包括丘脑[1]。基底节的主要功能是调节和控制自主、随意运动，以保持某种姿势及身体平衡，调节运动起始、运动协调及调节肌张力等[1]。对称性基底节损害病因广泛，其中许多基因突变均可导致基底节代谢和结构变化产生系列症状[1-5]。临床上该类疾病病因诊断困难，且延误诊治特别是可治疗性病因的延误诊治会极大地影响患者预后，可能造成严重后遗症甚至早期死亡。本文通过对累及基底节的常见遗传性疾病的临床特点进行综述，以期提高临床医生对本类疾病谱的认识，为该疾病早期识别诊治提供依据。

1 Leigh病及线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)

Leigh病及MELAS是常见的线粒体病之一，是线粒体由核DNA(nDNA)及线粒体DNA(mtDNA)两套不同的基因组编码，且因临床表现及遗传学的异质性，许多怀疑遗传性线粒体病的患者仍无法得到正确的遗传学诊断[5]。

Leigh病也称为亚急性坏死性脑病，是常在儿童早期发病(3个月至2岁)的进行性预后差的线粒体病，通常脑干和基底节同时受累[2]。Leigh病典型的影像学表现为对称基底神经节损害，T1加权像(T1WI)低信号，T2加权像(T2WI)高信号，弥散加权像(DWI)弥散受限，后期可表现为坏死[2-4](图1)。MELAS的影像学特征主要表现为以顶枕叶为主的非血管分布的病灶，DWI高信号[3]，部分患者出现基底损害及钙化[6](图2)。MELAS及Leigh病均可在核磁共振波谱成像(MRS)上见到倒置的乳酸峰。

图1 与NDUFAF6相关Leigh病患者的头颅MRI特征[2]