王洪燕

【摘要】目的：探析耳聋基因检测方式结合听力筛查对新生儿诊断价值。方法：择取2018年7月至2020年11月6646例新生儿全部实施听力筛查，挑选5162例新生儿足跟血进行耳聋基因检测，分析以上所有新生儿听力检查结果以及耳聋基因检测检查结果。结果：对6646例新生儿实施听力筛查，针对122例实施ABR检测，显示为疑似阳性并转诊，5例确诊为听力障碍，属于双耳中重度与双耳重度感音神经性耳聋人数分别为1例和4例。对5162例新生儿实施耳聋基因检查，其中390例存在基因杂合突变，160例存在GJB2杂合突变，88例存在GJB3杂合突变，110例存在SLC26A4杂合突变，12SrRNA：24例，5例基因纯合突变，3例SLC26A4。结论：针对新生儿开展早期耳聋基因检测方式结合听力筛查志在必行，可早期筛查出新生儿是否存在遗传性耳聋，随后实施针对性治疗方案。

【关键词】耳聋基因检测;听力筛查;新生儿;诊断价值

【中图分类号】R764.04 【文献标识码】A 【DOI】10.12332/j.issn.2095-6525.2021.11.135

在新生儿出生缺陷中最常见的是先天性耳聋，据有关调查研究统计发现，于时间为2014年阶段WHO统计出全球3.6亿人左右均为因聋致残[1]。目前，针对新生儿实施听力筛查至关重要，早期听力筛查能够防止因聋致残的发生。在可筛查性疾病中包含了听力障碍，而全球有将近60%左右的患者出现耳聋均是由于遗传缺陷所致。有报道指出，新生儿听力筛查仅能对筛查出存在听力障碍患儿，而听力正常遗传因素所致迟发性耳聋或者是药物致聋敏感基因携带患儿则会存在漏诊[2-3]。鉴于此本研究探析耳聋基因检测方式结合听力筛查对新生儿诊断价值，本研究内容如下。……