郑峰，王福荣，许喆

（青海省人民医院骨科，青海西宁810007）

骨质疏松是老年女性常见的骨骼系统疾病，我国女性绝经后骨质疏松患病率为34.25%～39.20%[1-2]。骨质疏松容易导致骨折，使患者生活质量下降[3]。绝经后女性骨质疏松的发生是多因素共同作用的结果，包括年龄、遗传、活动减少、营养失衡、维生素D 缺乏、吸烟、饮酒等[4]。维生素D是人类机体不可或缺的营养物质，主要通过作用于维生素D 受体（vitamin D receptor, VDR）发挥调控体内钙、磷代谢的作用，与骨密度的变化密切相关[5]。近年来，VDR基因多态性对骨密度的影响倍受关注，研究证实VDR基因多态性与骨质疏松的发生以及抗骨质疏松治疗反应性均有关[6-7]，且VDR基因多态性存在明显的种族差异[8]。青海地区藏族女性生活在青藏高原中高海拔地区，与其他民族地理环境、生活习性、饮食习惯等均不相同，其VDR基因多态性是否与绝经后女性骨质疏松性骨折易感的相关性尚不清楚。鉴于此，本研究拟探讨VDR基因多态性与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感的相关性，并找出相关的VDR基因位点。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年2月—2020年6月青海省人民医院收治的205 例藏族绝经后女性骨质疏松性骨折患者作为观察组。其中，年龄63～75 岁，平均（67.92±4.21）岁；闭经6～15年，平均（9.11±3.51）年；居住地：牧区83例，城镇122例；吸烟85例；饮酒112例；运动水平：经常运动80 例、缺乏运动125 例；摄入足够钙制品75 例。纳入标准：①经X 射线片或CT确诊骨折；②T 值≤-2.5 或T 值> -2.5～< -1.0 但发生脆性骨折，符合2017 版《原发性骨质疏松症诊疗指南》[9]中骨质疏松的标准；③青海地区常驻居民，无外地长期旅居史；④藏族绝经女性。排除标准：①交通事故、高空坠落、撞击等暴力因素引起的骨折；②骨密度正常，T 值≥-1.0；③既往确诊有小儿佝偻病、乙型肝炎病毒感染、结直肠癌；④汉族绝经女性。另选取同期于本院体检的209 例藏族绝经后无骨质疏松女性作为对照组。对照组排除骨关节炎、风湿或类风湿疾病、骨肿瘤、骨结核等疾病。其中，年龄60～73 岁，平均（67.69±4.01）岁，停经5～14年，平均（9.06±3.35）年；居住地：牧区80 例，城镇129 例；吸烟42 例；饮酒107 例；运动水平：经常运动146 例、缺乏运动63 例；摄入足够钙制品141 例。本研究经医院医学伦理委员会批准，研究对象签署知情同意书。

1.2 方法

研究对象入组后均采集外周静脉血3 ml，应用Biomek NXP 核酸提取仪（美国贝克曼库尔特公司）及配套试剂提取DNA，选择吸光度（A260 nm/A280 nm）值在1.6～1.8，浓度> 50 ng/μl 的DNA 样品待检。Ph……