李燕萍，胡瑞利

(河北北方学院附属第一医院 耳鼻咽喉头颈外科，河北 张家口 075000)

遗传性血管神经性喉水肿(hereditary angioneurotic laryngeal edema,HALE)是遗传性血管性水肿的喉部表现，为一家族遗传性补体缺陷病，临床较为罕见，易误诊。我院近期收治HALE 1例，对其家系进行调查发现家族中有 3例同病患者，现报道如下。

1 临床资料

患者，女，71岁，因“咽痛、呼吸困难伴颈部肿胀半天”于凌晨入院。患者半天前拔牙后出现咽痛症状，吞咽时加重，伴颈部及咽喉肿胀，肿胀感短期内迅速加重，很快出现口唇及颜面部肿胀，并渐出现发音含糊，伴呼吸困难，为求诊治，急来我院，急诊查体后以“喉水肿”收住院。发病后无咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕等，一般情况差，饮食睡眠差。患者既往多次(10余岁发病，发作频率1年数次至数年1次不等)无明显诱因喉水肿、颜面部水肿、四肢水肿病史，每于输液治疗2～3 d后症状明显改善，具体用药不详；脑梗病史17年，高血压病史5年，均规律药物治疗；曾于北京完善变应原检查，未发现明显致敏物质；否认“肝炎”“结核”等传染病史，否认自身免疫性疾病。家族中患者姐姐及母亲有反复多次无诱因咽喉水肿、四肢水肿病史，家系中其他人未出现类似症状，见图1。查体：神清，端坐呼吸，呼吸频率25～30次/min，颜面、口唇、口底、颈部明显肿胀，咽部水肿明显，悬雍垂及双侧腭舌弓水肿，软腭游离缘水肿明显，间接喉镜下见：会厌舌面水肿、双侧杓区水肿明显，表面发亮，双侧声带、室带黏膜光滑。入院后查血常规WBC 19.02×109/L,中性粒细胞百……