明静 燕诗琪 贾林·阿布扎力汗 迪拉热·阿迪 马依彤

830011 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院心脏中心

冠心病主要是由于血液中脂质异常增加，沉积在损伤的动脉内膜，形成动脉粥样硬化斑块，导致不同程度的冠状动脉狭窄和心肌缺血，进而导致一系列并发症，其中最严重的是急性心肌梗死(acute myocardial infarction，AMI)[1-3]。吸烟、肥胖、高血压、糖尿病和高脂血症等都是AMI的主要危险因素；此外，遗传因素也是AMI的独立危险因素之一。

环指蛋白145(ring finger protein 145，RNF145)基因编码一种内质网驻留的E3泛素连接酶，在胆固醇合成中起重要的作用。RNF145可以促进胆固醇合成限速酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(recombinant 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase，HMGCR)的泛素化调节，降低胆固醇水平[4]。同时，RNF145还可以引起固醇调节元件结合蛋白裂解激活蛋白(SREBP cleavage activating protein，SCAP)泛素化，干扰SCAP和外被蛋白Ⅱ(coat protein Ⅱ， COP Ⅱ)的结合，从而抑制固醇调节元件结合蛋白2(sterol regulatory element binding protein 2，SREBP-2)的成熟，达到降低胆固醇水平的作用[4]。研究表明，RNF145可以抑制内源性胆固醇的合成，不仅是降低胆固醇合成重要的调控因子，还是调节人体血脂水平的新靶标[4]。因此，本研究旨在探讨RNF145基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)在中国新疆维吾尔族人群中分布特征的差异，以及该基因多态性与AMI遗传易感性之间的关系。

1 对象和方法

1.1 研究对象

选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者，共纳入894例具有RNF145基因型完整数据的受试者，根据是否为AMI，分为AMI组(410例)和对照组(484例)。纳入标准：(1)心肌梗死：符合世界卫生组织诊断标准[5]，具有典型的临床表现、心电图和心肌酶特征，并经冠状动脉造影证实。……