孙 燕，王绪栋，王兆辉，常光妮，罗荣华

（泰安市中心医院儿科，山东 泰安 271000）

急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤[1]。随着化疗方案的优化组合和危险度分层诊疗，我国儿童ALL 五年无事件生存率（event free survival，EFS）达到79.9%，St.Jude 儿童医院达到93.5%[2，3]。染色体数目异常，畸变及其形成的融合基因代表白血病细胞的分子遗传学特征，具有重要的指导意义[4-7]。迄今文献罕见t(2;13)(q11;p11)的易位核型在ALL 患儿中的相关报道。现回顾性分析1例泰安市中心医院收治的B-ALL 患儿染色体初诊时存在t (2;13)(q11;p11)特殊易位的临床资料，以期引起临床医生对该染色体核型的重视。

1 临床资料

患儿，女，5 岁8 个月，因“白细胞增高并乏力半月、发热1 天”于2017 年3 月16 日入院。患儿入院前半月出现乏力，就诊于当地医院，血常规检查报告“白细胞40×109/L”，在当地输液治疗6 天（具体用药不详），乏力有好转。1 天前患儿出现发热，体温最高39.5 ℃，无寒战及惊厥，无头痛、头晕，无咳嗽、喘息，无呕吐及腹泻，来我院就诊。门诊血常规：白细胞76.80×109/L，中性粒细胞16.68×109/L，淋巴细胞23.61×109/L，血红蛋白104 g/L，血小板142×109/L，幼稚细胞60%。门诊以“急性白血病”收住院。入院查体：T 38.7 ℃，P 90 次/min，R 20 次/min，BP 90/61 mmHg。神志清，精神尚可，全身皮肤黏膜无出血点及瘀斑，颈部、腋窝、锁骨上及腹股沟可扪及明显肿大淋巴结，无粘连及触痛，呼吸平稳，咽稍充血，无疱疹，双肺呼吸音清，未及干湿性啰音；心律齐，心音有力，未及杂音；腹软，肝肿大，肋下8 cm 脐下10 cm，脾肿大，甲乙线9 cm，甲丙线8 cm，丁戊线3 cm；神经系统病理征未引出。既往史及个人史无特殊。患儿父母身体健康，非近亲结婚，父母已离异，母亲为监护人并已再婚。……