杨 莹，苏小梅，潘淑娟

1.上饶市妇幼保健院产前诊断中心，江西上饶 334000;2.上饶市立医院检验科，江西上饶 334000

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查[1]，以便对疾病尽早做出诊断，并进行有效治疗，从而保障儿童正常体格发育及智力发育。遗传代谢病主要因基因突变导致蛋白功能异常而引起的一系列代谢改变，导致受累代谢途径受阻，产物减少，底物蓄积，以及旁路代谢产物增加，从而导致代谢紊乱，影响多组织器官功能引发一系列的临床症状[2]。串联质谱(MS/MS)技术在新生儿遗传代谢病筛查中能在早期发现出生缺陷患儿，并及时予以有效治疗[3]。

2017年上饶市妇幼保健院引进了MS/MS筛查，在原有新生儿传统3项遗传代谢病的基础上开展MS/MS检测，极大地扩大了筛查的病种并提高了新生儿疾病筛查的效率。质谱分析技术因其高通量、高特异性、超敏性成为代谢病诊断的常规检验技术，作为新生儿筛查遗传代谢性疾病的有效手段被广泛应用[4]。

本研究对上饶市妇幼保健院新生儿筛查中心的15 207例新生儿进行了MS/MS遗传代谢病筛查，对阳性患儿的筛查结果进行分析，并对其临床诊断及治疗进行追踪和记录，探讨上饶市新生儿遗传代谢病的筛查状况。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2018年10月至2019年8月于上饶市妇幼保健院新生儿筛查中心进行MS/MS遗传代谢病筛查的新生儿15 207例。……