盖媛媛，刘向娇，徐玲，尚宁

（广东省妇幼保健院超声诊断科，广东 广州 511400）

0 引言

多囊性肾发育不良(multicystic dysplastic kidney,MCDK)是超声检查中最常见的胎儿肾脏异常情况之一，病因学尚不清楚，欧洲大规模流行病学调查显示活产儿中的发病率为3.06/10000[1]。MCDK占尿路扩张型病变的37.6%[2]，为肾实质发育不良，未成熟肾小球和原始小管的衍生物形成多个不相通的肾囊肿，肾脏几乎没有功能。典型的MCDK超声表现为不规则轮廓的肾脏内有多个不相连的薄壁囊肿，类似“葡萄串”样，未见肾盂，双侧MCDK膀胱内无尿液积聚，严重羊水过少等。不同情况的多囊性肾发育不良预后差异较大。本研究通过回顾性分析讨论超检查在多囊性肾发育不良中的诊断价值及MCDK胎儿的妊娠结局，为产前咨询提供参考价值。

1 资料与方法

1.1 资料

收集2016年至2019年在我院产前超声诊断的多囊性肾发育不良资料进行回顾性分析。记录孕龄、初诊孕周、双肾、输尿管、膀胱和羊水和孕期随访数据，活产儿生后初次超声检查情况，与产前超声影像资料进行肾脏病变的比对，看是否吸收或增大等变化情况。孕妇均签署超声检查知情同意书。

1.2 方法

应用GE Voluson E8及E10等彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2-7MHz。孕妇采用平卧位，对胎儿肾脏进行横切面和矢状切面详细检查，记录肾脏位置、形态、大小、结构以及有无积水。查看胎儿输尿管有扩张、膀胱充盈状况以及羊水量等，并检查有无其他肾外畸形，并保存好检查声像特征图片，做好超声检查记录。常规测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度等评估胎儿生长发育和胎盘等情况。分娩后的活产婴儿于产后3天～30天内完成第一次超声检查随访，已到地方医院分娩的孕妇，经电话随访完善产后资料。

多囊性肾发育不良的超声表现：病变侧无正常形态的肾脏图像，代之以多房性囊性包块，包块可大可小，位于脊柱前方，其内囊肿大小不等，形态各异，囊与囊之间互不相通，较大的囊可使肾的轮廓扭曲变形呈葡萄串样，肾中央或囊与囊之间可见团状实质性组织，但肾周围无正常的肾实质，亦不能显示正常的集合系统回声。如为双侧MCDK，则常有羊水过少及膀胱不显示等特征。

2 结果

2.1 一般资料

2016年至2019年在我院检查诊断MCDK共计36例，左肾21例，右肾8例，双肾7例。平均孕龄（29.14±4.06）岁，初次诊断平均孕周（25.31±3.31）周，MCDK最大直径平均值（3.27±1.32）cm。

2.2 超声表现及妊娠结局

双侧MCDK7例，严重羊水过少4例，羊水少3例，合并单脐动脉2例、同时合并心脏畸形、脊柱和长骨多部位畸形1例。

单侧MCDK29例，对侧肾脏畸形4例（13.79%）。6例终止妊娠，其中合并单脐动脉2例，鼻骨发育不良1例，腭裂并小下颌1例，对侧肾积水并输尿管囊肿1例，结肠扩张1例，无并发畸形1例。足月活产23例，均为单侧MCDK，其中合并同侧异位肾8例，输尿管扩张2例；对侧重复肾1例，膀胱憩室1例，肾积水1例；双胎输血综合征并羊水少1例，双胎的另一胎双肾正常。

双侧和单侧MCDK共计36.11%（13/36）终止妊娠，包括双侧7例，单侧6例（超声图像见图A和图B）。足月活产的23例，产时无异常，产后超声诊断与产前一致。

3 讨论

关于多囊性肾发育不良文献报道左肾发病居多，一项meta分析文献报道左侧发生率为53.1%[3]，本研究MCDK左侧多见，占比58.33%。也有右肾为主的报道，左侧和右侧发生率比为0.73：1[4]，本研究中双侧占比19.4%，比较接近既往报道的双侧MCDK发生率为17.4%[5]。具体发生部位差异原因尚不清楚。多囊性肾发育不良大多在孕中期经超声检查诊断，准确率达到90%以上[5]。既往研究MCDK平均诊断孕周在20-23周早到15+周[4,6]，本研究初诊平均孕周（25.31±3.31）周。可能与我院作为省级妇产专科医院，接受很多外院首诊或不能确诊的转诊患者，导致在本院首次确诊时孕周偏大。本次回顾性分析中活产儿诊断均与产前一致，有报道重度肾积水产前误诊为MCDK情况，重度肾积水囊与囊之间是相同的，而MCDK囊与囊之间不相通，同时作者建议尤其是当肾脏明显增大，皮髓质分离时，注意警惕鉴别婴儿型多囊肾，婴儿型多囊肾预后差[7]，产前需要做好超声检查的鉴别诊断。

双侧多囊性肾发育不良预后差，几乎不能存活。对活产多囊性肾发育不良患儿同位素肾功能评估显示，病变肾脏完全没有功能或功能低于正常肾脏的5%，MCDK预后不良与羊水过少有关[2]。由于双侧肾脏几乎无功能，导致孕期严重羊水过少、胎儿肺发育不充分，围产期死亡或生后不久即死亡。本研究中双侧MCDK病例都伴有羊水过少或少的情况，42.86%（3/7）合并非泌尿系统畸形，家属均选择终止妊娠。国外研究报道MCDK孕妇20%-25%左右的选择终止妊娠[1,4,5]，本研究中36.11%选择终止妊娠，其中双侧7例，单侧6例，终止妊娠的部分未进行胎儿尸检，应更积极推进胎儿尸检，以为临床提供孕期的随访的临床经验，指导优生优育。

单侧MCDK预后与对侧肾有关，预后取决于对称肾脏的状况，如对侧肾正常，预后良好。本研究中单侧MCDK有23例足月活产，产后情况良好，超声检查与产前一致。研究报道约15%合并对侧肾异常，膀胱输尿管返流(VUR)、膀胱输尿管交界处梗阻和输尿管囊肿是对侧肾脏最常见的问题[5,8,9]。本研究对侧畸形率13.79%（4/29），分别为肾积水2例，输尿管囊肿、重复肾和膀胱憩室各1例。另外，非肾脏畸形有单脐动脉、心脏畸形、结肠扩张、颌面骨骼异常，与既往报道类似[4,6]。有学者报道4.17%的MCDK检测到染色体异常，合并其他畸形可能与某些染色体异常导致的综合征相关[10]。对于合并其他非畸形和双肾MCDK者，应考虑进行基因检测或者染色体微矩阵分析，染色体微阵列分析技术是近年来发展的一项分子检测技术，能显著提高MCDK胎儿遗传学病因的检查率[11]，以便提供优生优育建议。超声诊断在胎儿多囊性肾发育不良诊断中具有较好准确性，鉴于孤立性单侧MCDK预后良好，应对孕妇做好胎儿预后解释工作，以选择合适的处理方式，避免非必要的终止妊娠。

产后多囊性肾发育不良的囊肿有逐渐吸收减小退化趋势，产后30个月退化率较高，尤其＜5cm的囊肿，但是囊肿大小与预后无关[12-14]。本研究MCDK最大直径平均值（3.27±1.32）cm，产后第一次复查未见明显囊肿变小或囊肿塌陷的退化病例。本次纳入回顾性研究的患儿随访时长不足，缺失囊肿退化相关数据，可以进一步做产后长期随访，为多囊性肾发育不良临床转归提供更多可参考资料。产后MCDK患儿常见并发症为高血压、尿路感染、肿瘤等，高血压的风险为3.2%（27/838），恶性肿瘤风险0.07%（2/2820），高血压和恶性肿瘤的风险低，与一般人群相似[14]。单纯MCDK患儿5岁时发生慢性肾功能不全或者终末期肾病的风险小于复杂MCDK患儿[15]。所以，对产前诊断单独的MCDK的无症状患儿，目前保守的非手术治疗策略是适合的。产后完成详细的泌尿系统评估，每半年至1年定期随访超声及其他相关辅助检查[14,16]。

综上所述，胎儿单侧MCDK一般预后良好，减少不必要的终止妊娠。而双侧MCDK在本研究中均终止妊娠，预后差。产前超声诊断对多囊性肾发育不良具有较好准确性，也是MCDK胎儿产后随访首选检查方法。为产前门诊医生对胎儿MCDK妊娠处理方式决策和儿科医生对患儿治疗方案制定提供参考依据。

图1