王喜良，伍昌胜，郝冬梅，张金艳，檀畅，费嘉，于月新*

(1.中国人民解放军北部战区总医院生殖医学科，沈阳 110003；2.北京嘉宝仁和医疗科技有限公司，北京 102629)

罗氏易位是人类中较常见的一类染色体结构畸变。罗氏易位携带者夫妇在生育时可能面临反复流产或出生先天缺陷患儿风险。染色体非整倍体筛查技术只能排除染色体不平衡胚胎，不能区分染色体正常胚胎和罗氏易位携带胚胎。高通量测序多SNP单体型连锁分析技术可以区分胚胎是否携带亲代的异常染色体，从而诊断出染色体正常的胚胎，帮助患者出生染色体正常的婴儿。本研究对5对罗氏易位携带者夫妇实施了高通量测序多SNP单体型连锁分析技术，鉴别出染色体正常胚胎并移植，出生了4个染色体正常婴儿，现报道如下。

资料与方法

一、研究对象及材料

1.研究对象：2018～2020年因不孕症或不良妊娠史就诊于北部战区总医院生殖医学科，常规核型分析发现一方染色体为罗氏易位而行胚胎植入前遗传性检测的患者共30例，其中5对夫妇采用高通量测序多SNP单体型连锁分析技术区分罗氏易位携带和正常胚胎。患者均签署知情同意书。

2.主要试剂及耗材：胚胎培养液(Cooper Surgical SAGE Media，CooperSurgical，美国)；胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒、胚胎染色体异倍体分析系统(北京中仪康卫医疗器械)；血液基因组DNA提取试剂盒(北京天根生化科技)；胚胎植入前单基因病检测建库试剂盒(北京中仪康卫医疗器械)。

二、研究方法

1.促排卵、授精及胚胎活检：采用长方案、改良长方案、拮抗剂方案或高孕激素状态下促排卵(PPOS)方案促排卵；……