李 琦 范 歆 韦巧珍 韦冰梅 赵彩哈 谢波波 陈玉君

(广西医科大学第二附属医院儿科，南宁市 530000，电子邮箱：liqi11024@163.com)

新生儿期肌力、肌张力减低可能为中枢神经系统疾病、原发性神经肌肉疾病或肌张力低下相关遗传性综合征所致。一些常见的新生儿疾病也常有肌力、肌张力减低等临床表现，如脓毒症、低血糖、颅内出血等，如除外这些常见病因，则需考虑原发性神经肌肉疾病的可能。杆状体肌病为常见的原发性神经肌肉疾病之一，由Shy等[1]于1963年首次报告。该病是一种罕见的先天性肌病，其病理改变为肌纤维的肌膜下或肌原纤维间沉积大量的杆状体结构。杆状体肌病发病率约为2/10万，在新生儿肌张力减低病例中约占14%[2]，发病呈散发性，为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。目前，我国报告的杆状体肌病病例仅有十余例，有关先天重型杆状体肌病的研究报告较少，且国内多为个案报告。本研究回顾性分析1例新生儿期起病、临床诊断为先天重型杆状体肌病患儿的临床资料，并进行相关文献复习，以总结该病的临床及遗传学特征，旨在为临床诊治提供参考资料。

1 病例资料

患儿，男性，日龄35 d，因出生后反复发绀35 d于2019年12月24日入院。患儿系孕36周第2胎第2产在外院剖宫产出生，出生体重1 550 g，出生后1 min的Apgar评分为6分(呼吸、肤色、反应、肌张力各扣1分)，5 min的Apgar评分为9分(反应扣1分)，10 min的Apgar评分为9分(反应扣1分)。出生后患儿出现反复的发绀、气促，曾在外院接受无创呼吸机辅助通气35 d，以及抗感染等治疗，病情无好转后转入我科。……