李 隽，倪会芳，丁 源，吴文迅

郑州大学第一附属医院内分泌科 郑州 450052

威廉斯综合征(Williams syndrome，又称Williams-Beuren syndrome，WS)是一种由7号染色体微缺失引起的多系统疾病，呈常染色体显性遗传；该病在初生婴儿中发病率为1/7 500，男女比例无差异[1]。性早熟指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征发育，其发病率为1/10 000～1/5 000，患者以女性居多，男女比约为1∶10[2]。WS患者常在婴幼儿期因心血管疾病、生长发育迟滞或智力障碍至儿科就诊，以性早熟为临床表现的病例尤其男性在国内外均属罕见[1]。现对郑州大学第一附属医院内分泌科收治的1例确诊为WS的性早熟男童报道如下，并结合相关文献探讨其诊治方法。

1 病例资料

1.1 一般资料患者男，9岁，学生，以“发现双侧睾丸增大5个月、阴毛增多1周”为主诉于2020年6月1日收住郑州大学第一附属医院内分泌科。5个月前洗澡时发现双侧睾丸增大，但不明显，触之稍硬，无触痛，未在意。1周前发现双侧睾丸增大明显、局部触摸变硬、阴毛增多，胡须较前增多，不伴腋毛增多。至濮阳市人民医院行性激素检查(2020-05-27)，促黄体生成素(LH) 5.05 mIU/L，卵泡生成素(FSH) 7.45 mIU/L，雌二醇(E2) 15.13 ng/L，泌乳素(PRL) 169.0 mIU/L，睾酮226 μg/L，孕酮0.27 μg/L；未治疗。为求进一步诊治，遂来我科，门诊以“性早熟？”收治。患者系1胎1产，足月顺产，头先露，出生无缺氧、窒息史，出生体重2.75 kg，Apgar评分不详。母孕期无异常，围生期无异常。出生后母乳喂养至2岁，半岁开始添加辅食，1岁2个月会走路，6岁上学，学习成绩一般，与同龄人相处融洽。1岁时因“双侧腹股沟疝”在濮阳市人民医院行手术治疗(具体不详)，好转后出院。……