牛国辉 张晓莉 李林琛 刘红星 崔 博 王 鑫 谢加阳 贾天明

郑州大学第三附属医院 1.儿童康复科；2.小儿神经内科（河南郑州 450052）

佩梅病（Pelizaeus-Merzbache disease，PMD）为弥漫性脑白质髓鞘形成障碍性疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipid protein l，PLP1）基因变异所致。PMD的特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成[1-2]，临床上主要表现为眼球震颤、听力障碍、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍[3]。近年来随着基因检测技术的进步，PMD 的报道也不断增多。本文回顾分析及随访一家系中兄弟两人同患PMD 的临床、影像学资料及基因检测结果。

1 临床资料

先证者，男，7 岁，因不能独站就诊。患儿系G1P1，足月顺产，母孕期及出生史无异常，自幼运动发育迟缓。7月龄时因不能抬头，在当地医院体检时发现肌张力低下。患儿8月龄可抬头，18 月龄可独坐，7岁仍不能独站；6月龄可主动抓物，8月龄双手可互递物品，11 月龄可拇食指指尖捏物；8 月龄会无意识发“爸爸、妈妈”，26 月龄会说2、3 个字构成的句子。患儿5岁时曾因不能独站，行头部外科微创手术（具体不详），术后康复治疗1年，症状无明显改善。体格检查：反应尚可，能与人正常交流，发音清晰，语速正常，能够进行简单的数学运算；抬头可，双手抓物灵活，握持力弱，能独坐，会手膝位支撑爬行，不能独站，能扶走4～5米，四肢肌力Ⅳ级，肌容积无异常，四肢肌张力无异常，膝腱反射可引出。血串联质谱检测分析未见异常。头颅磁共振成像（MRI）示脑白质髓鞘化过程障碍（图1）。韦氏儿童智力量表（第四版）：言语理解82，知觉推理80，工作记忆85，加工速度78，总量表80。……