胡 灿 田 鑫 贺湘玲 邹润英 陈可可

湖南师范大学附属第一医院 湖南省人民医院儿童医学中心（湖南长沙 410005）

凝血因子Ⅻ缺乏症是由凝血因子Ⅻ（coagulation factor Ⅻ，F Ⅻ基因，F 12）变异导致F Ⅻ活性（F Ⅻ activity，F Ⅻ:C）降低的遗传性凝血系统异常性疾病，呈常染色体隐性遗传，患者常无出血等临床表现，但有血栓形成倾向，多在术前、有创操作前或偶然查体时发现活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）延长。现报告1例复合杂合变异致遗传性F Ⅻ缺乏症患儿的临床资料，并复习相关文献。

1 临床资料

患儿，女，6岁，因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常入院。患儿在当地医院腹股沟疝手术前相关检查时，多次复查凝血功能示APTT显著延长（84～108 s），凝血酶原时间（prothrombin time，PT）无异常（9～12 s），余均无异常。患儿一般情况可，无发热、咳嗽，无黑便、咯血等。为进一步诊断收入湖南省人民医院儿童医学中心。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3 kg，无窒息抢救史，无出血史及长期服药史，无甲氨蝶呤、巯嘌呤、环磷酰胺、氯霉素及放射线接触史。家族无近亲婚配史，否认家族遗传性疾病及出血性疾病史，父母体健。入院体格检查：体温36.2 ℃，心率82次/min，呼吸20次/min，血压102/60 mmHg，营养良好，面容无异常，全身未见出血点及瘀斑，心、肺、腹无异常。实验室检查：血常规白细胞6.69×109/L，血红蛋白126 g/L，血小板346×109/L；PT 11.1s，APTT 84.2 s，凝血酶时间（TT）18.1 s，纤维蛋白原（FIB）1.97 g/L；血浆凝血因子Ⅻ：C 1.3%（参考范围50%～150%）；血生化、狼疮、抗磷脂抗体等均未见异常。

患儿入院后完善并追踪内源性凝血因子活性测定结果后于入院第6 天予以输注新鲜冰冻血浆，10～15 mL/kg。入院第7天复查凝血功能APTT恢复正常（30.4 s）。……