王 立 苏 喆 焦燕华 苏 尉 杨玉瑶 赏 月

深圳市儿童医院内分泌科（广东深圳 518038）

镁离子是细胞内液中含量第二丰富的阳离子，是超过与600 多种酶的辅酶因子，其生理作用包括：参与激活ATP、维持神经传导及心脏收缩、稳定DNA 及RNA 的三级结构以对抗氧化应激[1]。低镁血症定义为血清镁浓度<0.70 mmol/L[2]。轻中度的低镁血症可无明显临床症状，重度低镁血症（<0.48 mmol/L）可出现肌肉痉挛、心律失常、抽搐发作。慢性低镁血症是高血压、2型糖尿病、代谢综合征、慢性肾脏疾病、肿瘤的危险因素[3]。遗传性低镁血症1型（肠型）（hypomagnesemia 1，intestinal；HOMG1，OMIM 602014），也称遗传性低镁血症继发低钙血症（hypomagnesemia with secondary hypomagnesemia hypocalcemia，HSH）是一种由于TRPM6基因变异引起的遗传性低镁血症。HOMG1的主要临床表现为从婴儿期开始因低血镁而出现手足搐搦、肌肉痉挛、抽搐等神经肌肉症状，口服镁剂治疗可缓解上述症状[4]。现回顾分析深圳市儿童医院收治的1例HSH患儿的临床资料和基因检测结果。

1 临床资料

患儿，男性，6 月龄，汉族，因抽搐13 天入院。入院前13 天，患儿因抽搐发作就诊于当地，表现为全身强直痉挛发作。发作时体温正常，无意识障碍，无呕吐、腹泻。当地医院测血生化提示血清钙1.66 mmol/L，血清镁0.23 mmol/L。给予止痉、补钙、补镁治疗后好转。入院前5天，患儿再次抽搐发作，检测示血镁0.1 mmol/L。因低镁原因不明确而转诊至深圳市儿童医院。入院体格检查：体温36.7 ℃，心率125次/min，呼吸28次/min，身长68 cm，体质量8.2 kg，头围44 cm；神清，精神反应可，身材匀称，面容无特殊，前囟平软，浅表淋巴结无肿大；甲状腺无异常；颈无抵抗；心、肺、腹无异常；肌力、肌张力无异常；腱反射存在；双侧Babinski征阳性；Kernig征、Brudzinski征阴性；Chevostek征及Trousseau征阴性；男性外阴，双侧睾丸1 mL，阴茎大小约2.8 cm×1 cm。实验室检查：血钙 1.66 mmol/L，镁0.23 mmol/L，磷2.63 mmol/L，甲状旁腺素2.49 pmol/L。外院静脉补镁治疗后血钙 2.37 mmol/L，镁0.46 mmol/L，无机磷1.88 mmol/L。入院后查随机尿比重1.00，尿pH 值7.0。尿镁 0.15 mmol/L，尿肌酐0.7mmol/L，尿钙与尿肌酐比值0.14；降钙素1.67 pmol/L，25羟维生素D 30.2 ng/mL。入院第2天复查甲状旁腺激素4.0 pmol/L；以当日尿镁、尿肌酐、血镁、血肌酐数值计算镁滤过率为1.39%。血常规、肝功能、肾功能、血气分析、甲状腺功能、脑脊液常规、脑脊液生化、心电图、脑电图、颅脑MRI平扫未见异常。

经深圳市儿童医院医学伦理委员会审核，并获得家长知情同意后，行家系全外显子测序分析。……